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유전자

RNU12

RNA, U12 small nuclear

요약

세포유전학적 위치
22q13.2
좌표
염색체 22: 42,615,244–42,615,393 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 0.2 kb에 걸쳐
다른 이름
RNU12-1
이전 기호
RNU12P
MANE Select 전사체
ENST00000362512.1NR_029422.2
유전자좌 유형
RNA, small nuclear

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

RNU12의 구조

  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 22, with a bracket where RNU12 sits. RNU12 and 15 genes near it on chromosome 22, from 42,115,319 to 43,115,318.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342.2 Mb42.4 Mb42.6 Mb42.8 Mb43 MbCYP2D6: 42,120,962–42,131,727, 역방향 strandCYP2D6CYP2D7: 42,140,203–42,149,500, 역방향 strandCYP2D7TCF20: 42,160,013–42,343,616, 역방향 strandTCF20NFAM1: 42,380,407–42,432,425, 역방향 strandNFAM1RRP7A: 42,507,982–42,519,853, 역방향 strandRRP7ASERHL2: 42,553,617–42,574,387, 정방향 strandSERHL2POLDIP3: 42,582,750–42,614,962, 역방향 strandPOLDIP3: 42,583,836–42,627,688, 역방향 strandRNU12: 42,615,244–42,615,393, 정방향 strandRNU12CYB5R3: 42,615,730–42,720,870, 역방향 strandATP5MGL: 42,639,803–42,640,601, 역방향 strandATP5MGLA4GALT: 42,691,010–42,721,298, 역방향 strandA4GALTARFGAP3: 42,796,502–42,858,106, 역방향 strandARFGAP3PACSIN2: 42,835,412–43,015,185, 역방향 strandPACSIN2TTLL1: 43,039,447–43,089,430, 역방향 strandTTLL1BIK: 43,110,742–43,129,712, 정방향 strandBIKRNU12 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 42,615,244–42,615,393, 150 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 0.2 kb 중 엑손이 0.2 kb를 차지합니다.

전장 유전체 검사가 RNU12 유전자를 읽는 방법

7

RNU12 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RNU12의 전체 0.2kb를 모두 포함하며, 엑손 0.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU12 gene: RNA, U12 small nuclear. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12 gene: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rnu12

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