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유전자

TCTN3

tectonic family member 3

요약

세포유전학적 위치
10q24.1
좌표
염색체 10: 95,663,401–95,693,927 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 30.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 607개
다른 이름
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
이전 기호
C10orf61
MANE Select 전사체
ENST00000371217.10NM_015631.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TCTN3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where TCTN3 sits. TCTN3 and 9 genes near it on chromosome 10, from 95,178,664 to 96,178,663.Chromosome 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395.2 Mb95.4 Mb95.6 Mb95.8 Mb96 MbACSM6: 95,194,200–95,228,929, 정방향 strandACSM6PDLIM1: 95,237,569–95,291,126, 역방향 strandPDLIM1SORBS1: 95,311,390–95,561,469, 역방향 strandSORBS1ALDH18A1: 95,605,937–95,656,885, 역방향 strandALDH18A1TCTN3: 95,663,401–95,693,927, 역방향 strandTCTN3ENTPD1: 95,711,752–95,901,433, 정방향 strandENTPD1: 95,860,548–95,924,844, 정방향 strandCC2D2B: 95,907,603–96,033,745, 정방향 strandCC2D2BCCNJ: 96,043,053–96,060,870, 정방향 strandCCNJZNF518A: 96,129,695–96,205,288, 정방향 strandZNF518ATCTN3 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 14: 95,663,401–95,664,300, 900 염기엑손 13: 95,680,472–95,680,609, 138 염기엑손 12: 95,682,651–95,682,804, 154 염기엑손 11: 95,683,101–95,683,195, 95 염기엑손 10: 95,683,522–95,683,629, 108 염기엑손 9: 95,684,499–95,684,624, 126 염기엑손 8: 95,685,556–95,685,636, 81 염기엑손 7: 95,686,495–95,686,530, 36 염기엑손 6: 95,687,044–95,687,159, 116 염기엑손 5: 95,687,247–95,687,355, 109 염기엑손 4: 95,687,592–95,687,719, 128 염기엑손 3: 95,692,920–95,693,038, 119 염기엑손 2: 95,693,353–95,693,476, 124 염기엑손 1: 95,693,644–95,693,927, 284 염기1410515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30.5 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,824개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TCTN3 유전자를 읽는 방법

55

TCTN3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TCTN3의 전체 30.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN3 gene: tectonic family member 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3 gene: tectonic family member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tctn3

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