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유전자

TERT

telomerase reverse transcriptase

요약

세포유전학적 위치
5p15.33
좌표
염색체 5: 1,253,167–1,295,068 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 41.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,132개
다른 이름
TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
MANE Select 전사체
ENST00000310581.10NM_198253.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 선천성 이상각화증(Dyskeratosis congenita, DC)은 드문 외배엽 이형성증으로, 흔히 손톱 이형성, 피부 색소 변화, 구강 백반증이라는 전형적인 3가지 증상이 나타납니다. 이 질환은 골수 부전(BMF)과 암의 높은 위험과 관련이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

  • 가족성 폐섬유증

    • 텔로미어 관련 폐섬유증 및/또는 골수부전

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이는 성인기에 진행성 폐섬유증을 일으킬 수 있으며, 때로는 골수부전이나 간 질환을 동반하기도 합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 아는 것은 폐 검사와 치료를 더 일찍 시작하고, 혈액 및 간 침범 여부를 선별 검사하며, 이식 전후 면역억제제 사용에 주의하고, 혈연 공여자를 신중하게 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.

TERT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where TERT sits. TERT and 11 genes near it on chromosome 5, from 774,118 to 1,774,117.Chromosome 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30.8 Mb1 Mb1.2 Mb1.4 Mb1.6 MbZDHHC11B: 710,355–784,729, 역방향 strandZDHHC11BZDHHC11: 795,605–858,973, 역방향 strandZDHHC11BRD9: 850,291–892,838, 역방향 strandBRD9TRIP13: 892,849–919,357, 정방향 strandTRIP13NKD2: 1,008,021–1,040,630, 정방향 strandNKD2SLC12A7: 1,050,384–1,156,237, 역방향 strandSLC12A7SLC6A19: 1,201,595–1,225,111, 정방향 strandSLC6A19SLC6A18: 1,225,381–1,246,189, 정방향 strandSLC6A18TERT: 1,253,167–1,295,068, 역방향 strandTERTCLPTM1L: 1,316,821–1,345,100, 역방향 strandCLPTM1LSLC6A3: 1,392,794–1,445,514, 역방향 strandSLC6A3LPCAT1: 1,456,480–1,524,282, 역방향 strandLPCAT1TERT 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 16: 1,253,167–1,253,831, 665 염기엑손 15: 1,254,368–1,254,505, 138 염기엑손 14: 1,255,287–1,255,411, 125 염기엑손 13: 1,258,598–1,258,659, 62 염기엑손 12: 1,260,474–1,260,600, 127 염기엑손 11: 1,264,404–1,264,592, 189 염기엑손 10: 1,266,464–1,266,535, 72 염기엑손 9: 1,268,520–1,268,633, 114 염기엑손 8: 1,271,119–1,271,204, 86 염기엑손 7: 1,272,185–1,272,280, 96 염기엑손 6: 1,278,641–1,278,796, 156 염기엑손 5: 1,279,291–1,279,470, 180 염기엑손 4: 1,280,158–1,280,338, 181 염기엑손 3: 1,282,429–1,282,624, 196 염기엑손 2: 1,293,313–1,294,666, 1,354 염기엑손 1: 1,294,771–1,295,068, 298 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 41.9 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 3,399개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TERT 유전자를 읽는 방법

167

TERT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TERT의 전체 41.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TERT gene: telomerase reverse transcriptase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tert

Vancouver

Dante Labs. TERT gene: telomerase reverse transcriptase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tert

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