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유전자

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

요약

세포유전학적 위치
8p11.23
좌표
염색체 8: 37,736,634–37,758,422 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 21.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 339개
다른 이름
NET32, Erlin-2
이전 기호
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select 전사체
ENST00000519638.3NM_007175.8
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

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      • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

        One of 66 genes linked to it

        ...

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    ERLIN2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 8, with a bracket where ERLIN2 sits. ERLIN2 and 14 genes near it on chromosome 8, from 37,247,528 to 38,247,527.Chromosome 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337.4 Mb37.6 Mb37.8 Mb38 Mb38.2 MbZNF703: 37,695,744–37,700,019, 정방향 strandZNF703ERLIN2: 37,736,634–37,758,422, 정방향 strandERLIN2PLPBP: 37,762,580–37,782,218, 정방향 strandPLPBPADGRA2: 37,784,191–37,844,896, 정방향 strandADGRA2BRF2: 37,843,268–37,849,911, 역방향 strandBRF2RAB11FIP1: 37,858,618–37,899,513, 역방향 strandRAB11FIP1GOT1L1: 37,934,281–37,940,162, 역방향 strandGOT1L1: 37,934,340–37,965,953, 역방향 strandADRB3: 37,962,990–37,966,614, 역방향 strandADRB3EIF4EBP1: 38,030,494–38,060,380, 정방향 strandEIF4EBP1ASH2L: 38,105,493–38,144,124, 정방향 strandASH2LSTAR: 38,138,571–38,151,102, 역방향 strandSTARLSM1: 38,161,436–38,176,730, 역방향 strandLSM1BAG4: 38,176,533–38,215,427, 정방향 strandBAG4DDHD2: 38,225,218–38,283,357, 정방향 strandDDHD2ERLIN2 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 37,736,634–37,736,678, 45 염기엑손 2: 37,737,908–37,738,029, 122 염기엑손 3: 37,740,365–37,740,446, 82 염기엑손 4: 37,741,772–37,741,818, 47 염기엑손 5: 37,744,355–37,744,416, 62 염기엑손 6: 37,744,571–37,744,696, 126 염기엑손 7: 37,749,559–37,749,632, 74 염기엑손 8: 37,749,794–37,749,852, 59 염기엑손 9: 37,750,395–37,750,486, 92 염기엑손 10: 37,751,626–37,751,715, 90 염기엑손 11: 37,753,450–37,753,529, 80 염기엑손 12: 37,753,915–37,758,422, 4,508 염기1246810125′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 21.8 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 1,020개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ERLIN2 유전자를 읽는 방법

    15

    ERLIN2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERLIN2의 전체 21.8kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ERLIN2 gene: ER lipid raft associated 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2 gene: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/erlin2

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