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유전자

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

요약

세포유전학적 위치
12q23.2
좌표
염색체 12: 101,745,499–101,830,959 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 85.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,256개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA1208, MGC4170
이전 기호
GNPTA
MANE Select 전사체
ENST00000299314.12NM_024312.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 뮤코지피도시스(ML II, ML III, ML IV)

    • GNPTAB 관련 뮤코지피도시스(ML II I-세포병 및 ML III 알파/베타형)상염색체 열성

      리소좀 효소의 표지 부착에 결함이 생겨 심한 영아기 거친 얼굴 특징, 골격 이형성증 및 심장 질환이 나타나거나(ML II), 관절 강직과 골격 변화를 동반한 더 가볍고 늦게 나타나는 형태(ML III)가 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      치료는 대증요법으로 이루어지며, 정형외과적, 심장 및 기도 상태를 지속적으로 관찰합니다.

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GNPTAB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where GNPTAB sits. GNPTAB and 11 genes near it on chromosome 12, from 101,288,229 to 102,288,228.Chromosome 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101.4 Mb101.6 Mb101.8 Mb102 Mb102.2 MbUTP20: 101,280,095–101,386,618, 정방향 strandUTP20ARL1: 101,365,309–101,407,794, 역방향 strandARL1SPIC: 101,474,914–101,487,135, 정방향 strandSPICMYBPC1: 101,568,353–101,688,685, 정방향 strandMYBPC1CHPT1: 101,696,947–101,778,461, 정방향 strandCHPT1SYCP3: 101,728,646–101,739,534, 역방향 strandSYCP3GNPTAB: 101,745,499–101,830,959, 역방향 strandGNPTABDRAM1: 101,877,290–102,012,136, 정방향 strandDRAM1WASHC3: 102,011,737–102,062,149, 역방향 strandWASHC3NUP37: 102,069,969–102,120,258, 역방향 strandNUP37PARPBP: 102,120,122–102,197,531, 정방향 strandPARPBPPMCH: 102,196,459–102,197,833, 역방향 strandPMCHGNPTAB 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 118곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 21: 101,745,499–101,747,241, 1,743 염기엑손 20: 101,749,101–101,749,191, 91 염기엑손 19: 101,753,372–101,753,539, 168 염기엑손 18: 101,757,212–101,757,310, 99 염기엑손 17: 101,757,572–101,757,657, 86 염기엑손 16: 101,760,030–101,760,143, 114 염기엑손 15: 101,761,127–101,761,346, 220 염기엑손 14: 101,761,564–101,761,763, 200 염기엑손 13: 101,764,202–101,765,304, 1,103 염기엑손 12: 101,766,091–101,766,294, 204 염기엑손 11: 101,768,037–101,768,160, 124 염기엑손 10: 101,770,021–101,770,191, 171 염기엑손 9: 101,770,406–101,770,585, 180 염기엑손 8: 101,770,996–101,771,157, 162 염기엑손 7: 101,780,152–101,780,286, 135 염기엑손 6: 101,780,557–101,780,621, 65 염기엑손 5: 101,786,012–101,786,217, 206 염기엑손 4: 101,788,548–101,788,589, 42 염기엑손 3: 101,789,938–101,790,057, 120 염기엑손 2: 101,796,677–101,796,762, 86 염기엑손 1: 101,830,559–101,830,959, 401 염기21201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 85.5 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 3,771개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GNPTAB 유전자를 읽는 방법

419

GNPTAB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GNPTAB의 전체 85.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GNPTAB gene: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB gene: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gnptab

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