유전자
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
요약
- 세포유전학적 위치
- 17q21.31
- 좌표
- 염색체 17: 44,372,181–44,389,649 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 30개, 17.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,039개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 다른 이름
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- 이전 기호
- GP2B
- MANE Select 전사체
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
유전성 혈소판 기능 장애
- 글란츠만 혈소판무력증상염색체 열성
ITGA2B 또는 ITGB3의 변이로 발생하는 열성 질환으로, 혈소판이 서로 뭉치지 못해 피부, 코, 잇몸에서 평생 출혈이 나타나며, 여성의 경우 월경량이 과다해질 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 항혈소판제 사용을 피하는 데 도움이 되며, 혈소판 수혈 또는 재조합 第VIIa인자의 선택에 지침이 되고, 혈소판에 대한 항체가 태아에게 영향을 줄 수 있으므로 임신 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
ITGA2B의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 17.5 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 3,120개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ITGA2B 유전자를 읽는 방법
244
ITGA2B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ITGA2B의 전체 17.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (224)
여기에 페이지가 있는 ITGA2B 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | 엑손 1 | 44,389,382 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A139V | c.416C>T | 엑손 4 | 44,385,709 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A216V | c.647C>T | 엑손 6 | 44,385,187 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A232Cfs*24 | c.693dup | 엑손 7 | 44,385,053 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A271G | c.812C>G | 엑손 8 | 44,384,573 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A297P | c.889G>C | 엑손 9 | 44,384,313 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A341T | c.1021G>A | 엑손 12 | 44,383,682 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | 엑손 14 | 44,380,611 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A477P | c.1429G>C | 엑손 14 | 44,380,610 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A658Efs*37 | c.1973del | 엑손 20 | 44,378,482 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
Traits linked to ITGA2B
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ITGA2B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Show 31 more traits
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ITGA2B gene: integrin subunit alpha 2b. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/itga2b
Dante Labs. ITGA2B gene: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/itga2b
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공