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유전자

SMAD2

SMAD family member 2

요약

세포유전학적 위치
18q21.1
좌표
염색체 18: 47,808,957–47,930,659 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 121.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 467개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MADR2, JV18-1
이전 기호
MADH2
MANE Select 전사체
ENST00000262160.11NM_005901.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Loeys-Dietz 증후군

    • 상염색체 우성

      Loeys-Dietz 증후군은 두개안면, 혈관 및 골격 증상이 넓은 스펙트럼으로 나타나는 드문 유전성 결합조직 질환이며, 임상적으로 연속선상에 있는 다섯 가지 유전적 아형으로 기술되어 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 마르판 유사 증후군

    • 로이스-디츠 증후군상염색체 우성

      로이스-디츠 증후군은 두개안면, 혈관, 골격에 걸쳐 넓은 범위의 증상이 나타나는 희귀 유전성 결합조직 질환입니다. 임상적으로 연속성을 이루는 다섯 가지 유전적 아형이 보고되어 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SMAD2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where SMAD2 sits. SMAD2 and 1 genes near it on chromosome 18, from 47,369,808 to 48,369,807.Chromosome 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347.4 Mb47.6 Mb47.8 Mb48 Mb48.2 MbSMAD2: 47,808,957–47,930,659, 역방향 strandSMAD2ZBTB7C: 48,025,767–48,410,752, 역방향 strandZBTB7CSMAD2 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 47,808,957–47,841,950, 32,994 염기엑손 10: 47,845,340–47,845,484, 145 염기엑손 9: 47,845,663–47,845,800, 138 염기엑손 8: 47,848,475–47,848,687, 213 염기엑손 7: 47,851,274–47,851,327, 54 염기엑손 6: 47,865,059–47,865,133, 75 염기엑손 5: 47,868,323–47,868,457, 135 염기엑손 4: 47,869,243–47,869,436, 194 염기엑손 3: 47,870,475–47,870,564, 90 염기엑손 2: 47,896,521–47,896,809, 289 염기엑손 1: 47,930,361–47,930,659, 299 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 121.7 kb 중 엑손이 34.6 kb를 차지하며, 이 중 1,404개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMAD2 유전자를 읽는 방법

14

SMAD2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMAD2의 전체 121.7kb를 모두 포함하며, 엑손 34.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SMAD2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SMAD2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the cardiovascular system

Show 40 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD2 gene: SMAD family member 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2 gene: SMAD family member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smad2

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