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유전자

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

요약

세포유전학적 위치
Xp11.4
좌표
염색체 X: 41,514,934–41,923,554 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 408.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 926개
다른 이름
LIN2, CAGH39, FGS4
이전 기호
TNRC8
MANE Select 전사체
ENST00000378163.7NM_001367721.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    CASK의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome X, with a bracket where CASK sits. CASK and 5 genes near it on chromosome X, from 41,106,313 to 42,332,175.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841.2 Mb41.4 Mb41.6 Mb41.8 Mb42 Mb42.2 MbUSP9X: 41,085,346–41,236,579, 정방향 strandUSP9XDDX3X: 41,333,348–41,364,472, 정방향 strandDDX3XNYX: 41,445,383–41,475,710, 정방향 strandNYXCASK: 41,514,934–41,923,554, 역방향 strandCASKGPR34: 41,688,968–41,699,620, 정방향 strandGPR34GPR82: 41,724,175–41,730,130, 정방향 strandGPR82CASK 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 41,514,934–41,520,596, 5,663 염기엑손 26: 41,523,951–41,524,034, 84 염기엑손 25: 41,531,007–41,531,209, 203 염기엑손 24: 41,534,706–41,534,786, 81 염기엑손 23: 41,534,893–41,534,973, 81 염기엑손 22: 41,542,691–41,542,806, 116 염기엑손 21: 41,553,719–41,553,915, 197 염기엑손 20: 41,555,600–41,555,635, 36 염기엑손 19: 41,557,032–41,557,100, 69 염기엑손 18: 41,559,779–41,559,847, 69 염기엑손 17: 41,561,559–41,561,644, 86 염기엑손 16: 41,569,668–41,569,746, 79 염기엑손 15: 41,578,340–41,578,528, 189 염기엑손 14: 41,586,907–41,586,987, 81 염기엑손 13: 41,589,515–41,589,592, 78 염기엑손 12: 41,609,904–41,610,025, 122 염기엑손 11: 41,622,617–41,622,634, 18 염기엑손 10: 41,626,604–41,626,703, 100 염기엑손 9: 41,636,578–41,636,661, 84 염기엑손 8: 41,660,439–41,660,561, 123 염기엑손 7: 41,665,277–41,665,452, 176 염기엑손 6: 41,671,428–41,671,530, 103 염기엑손 5: 41,739,384–41,739,456, 73 염기엑손 4: 41,745,524–41,745,601, 78 염기엑손 3: 41,787,178–41,787,283, 106 염기엑손 2: 41,853,115–41,853,227, 113 염기엑손 1: 41,922,930–41,923,554, 625 염기2725201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 408.6 kb 중 엑손이 8.8 kb를 차지하며, 이 중 2,781개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 CASK 유전자를 읽는 방법

    110

    CASK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CASK의 전체 408.6kb를 모두 포함하며, 엑손 8.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CASK gene: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK gene: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cask

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