유전자
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
요약
- 세포유전학적 위치
- 10q21.3
- 좌표
- 염색체 10: 63,167,225–63,465,977 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 26개, 298.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 2,540개
- 다른 이름
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- 이전 기호
- TRIP8
- MANE Select 전사체
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
지적 장애
One of 233 genes linked to it
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
JMJD1C의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 298.8 kb 중 엑손이 8.8 kb를 차지하며, 이 중 7,623개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4질환 1개 공유
- ADKadenosine kinase질환 1개 공유
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox질환 1개 공유
- AFF2ALF transcription elongation factor 2질환 1개 공유
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1질환 1개 공유
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase질환 1개 공유
- ANK3ankyrin 3질환 1개 공유
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11질환 1개 공유
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2질환 1개 공유
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1질환 1개 공유
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9질환 1개 공유
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A질환 1개 공유
Traits linked to JMJD1C
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions JMJD1C can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Show 19 more traits
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Show 3 more traits
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). JMJD1C gene: jumonji domain containing 1C. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/jmjd1c
Dante Labs. JMJD1C gene: jumonji domain containing 1C [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/jmjd1c
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