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유전자

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

요약

세포유전학적 위치
5p15.33
좌표
염색체 5: 218,320–257,082 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 38.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 664개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FP, SDHF
이전 기호
SDH2
MANE Select 전사체
ENST00000264932.11NM_004168.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 갈색세포종 및 부신외 파라가랑글리오마

    • 유전성 갈색세포종-파라가랑글리오마상염색체 우성

      SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX 또는 TMEM127의 변이가 갈색세포종(pheochromocytoma) 및 부신외 부신경절종(paraganglioma)의 위험을 높이는 증후군군(PPGL 1~7형, TMEM127 및 MAX 관련)입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈액 또는 소변의 메타네프린 검사를 정기적으로 받고, 전신 MRI를 주기적으로 시행하면 혈압 위기를 일으키기 전에 종양을 조기에 발견하는 데 도움이 됩니다. 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

  • 악성 내분비 신생물

    • 내분비샘에 생기는 악성 신생물입니다. 대표적으로 갑상샘암, 부갑상샘암, 뇌하수체암, 부신피질암이 있습니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 비뇨기 및 신장 종양

    • 비뇨기계 종양

      비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SDHA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where SDHA sits. SDHA and 12 genes near it on chromosome 5, from 1 to 737,700.Chromosome 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30.1 Mb0.2 Mb0.3 Mb0.4 Mb0.5 Mb0.6 Mb0.7 MbPLEKHG4B: 92,001–189,972, 정방향 strandPLEKHG4BLRRC14B: 191,451–196,334, 정방향 strandLRRC14BCCDC127: 196,868–218,162, 역방향 strandCCDC127: 218,298–314,955, 정방향 strandSDHA: 218,320–257,082, 정방향 strandSDHAPDCD6: 271,452–314,978, 정방향 strandPDCD6PDCD6-AHRR: 271,670–438,291, 정방향 strandPDCD6-AHRRAHRR: 320,682–438,307, 정방향 strandAHRREXOC3: 442,522–471,939, 정방향 strandEXOC3SLC9A3: 470,456–524,450, 역방향 strandSLC9A3CEP72: 612,305–667,703, 정방향 strandCEP72TPPP: 658,850–693,997, 역방향 strandTPPPZDHHC11B: 710,355–784,729, 역방향 strandZDHHC11BSDHA 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 1: 218,320–218,418, 99 염기엑손 2: 223,482–223,568, 87 염기엑손 3: 224,360–224,521, 162 염기엑손 4: 225,419–225,562, 144 염기엑손 5: 225,883–226,047, 165 염기엑손 6: 228,185–228,333, 149 염기엑손 7: 230,876–231,000, 125 염기엑손 8: 233,477–233,645, 169 염기엑손 9: 235,144–235,339, 196 염기엑손 10: 236,428–236,599, 172 염기엑손 11: 240,358–240,476, 119 염기엑손 12: 250,992–251,103, 112 염기엑손 13: 251,338–251,468, 131 염기엑손 14: 254,393–254,506, 114 염기엑손 15: 256,334–257,082, 749 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 38.8 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,995개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SDHA 유전자를 읽는 방법

306

SDHA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 306곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (110곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SDHA의 전체 38.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHA gene: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA gene: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sdha

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