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유전자

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 153,724,856–153,744,755 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 19.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 745개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
이전 기호
ALD
MANE Select 전사체
ENST00000218104.6NM_000033.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • X-연관 부신백질이영양증(ABCD1)

    • X-연관 부신백질이영양증(부신척수신경병증 포함)X 연관 열성

      ABCD1 변화는 남성에게서 부신피질기능부전과 서서히 진행하는 척수 질환(부신척수신경병증)부터 소아기에 급속히 진행하는 뇌형 질환까지 다양한 양상을 나타냅니다. 여성 보인자의 많은 경우 성인기에 비교적 경미한 척수 증상이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      ABCD1 변화가 있는 남자아이에게는 뇌 MRI와 부신 검사를 정기적으로 받을 것이 권장됩니다. 이를 통해 뇌 질환이 초기일 때 줄기세포 이식이나 유전자 치료를 고려할 수 있으며, 부신피질기능부전도 치료할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

ABCD1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome X, with a bracket where ABCD1 sits. ABCD1 and 32 genes near it on chromosome X, from 153,234,806 to 154,234,805.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153.4 Mb153.6 Mb153.8 Mb154 Mb154.2 MbPWWP4: 153,266,152–153,279,145, 정방향 strandPWWP4PNMA6F: 153,317,680–153,321,774, 역방향 strandPNMA6FZNF275: 153,334,122–153,360,110, 정방향 strandZNF275PNMA6E: 153,395,639–153,401,392, 역방향 strandPNMA6EZFP92: 153,411,434–153,426,481, 정방향 strandZFP92TREX2: 153,444,473–153,470,592, 역방향 strandTREX2HAUS7: 153,447,655–153,495,529, 역방향 strandHAUS7BGN: 153,488,654–153,510,711, 정방향 strandBGNATP2B3: 153,517,620–153,582,939, 정방향 strandATP2B3CCNQ: 153,587,925–153,600,045, 역방향 strandCCNQDUSP9: 153,642,397–153,651,326, 정방향 strandDUSP9PNCK: 153,669,730–153,689,033, 역방향 strandPNCKSLC6A8: 153,687,914–153,696,591, 정방향 strandSLC6A8BCAP31: 153,698,006–153,725,957, 역방향 strandBCAP31ABCD1: 153,724,856–153,744,755, 정방향 strandABCD1PLXNB3: 153,764,179–153,779,346, 정방향 strandPLXNB3SRPK3: 153,781,001–153,785,768, 정방향 strandSRPK3IDH3G: 153,785,735–153,794,535, 역방향 strandIDH3GSSR4: 153,793,516–153,798,510, 정방향 strandSSR4PDZD4: 153,802,161–153,830,935, 역방향 strandL1CAM: 153,861,511–153,886,204, 역방향 strandL1CAM: 153,872,221–153,909,223, 역방향 strandAVPR2: 153,902,531–153,907,169, 정방향 strandAVPR2ARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandARHGAP4NAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandIRAK1: 154,010,501–154,020,650, 역방향 strandIRAK1MECP2: 154,021,573–154,137,103, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2ABCD1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 158곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 1: 153,724,856–153,726,166, 1,311 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 2: 153,729,232–153,729,412, 181 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 153,736,112–153,736,254, 143 염기엑손 4: 153,736,345–153,736,513, 169 염기엑손 5: 153,737,157–153,737,251, 95 염기엑손 6: 153,740,092–153,740,237, 146 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 7: 153,740,574–153,740,719, 146 염기엑손 8: 153,742,987–153,743,071, 85 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 9: 153,743,221–153,743,346, 126 염기엑손 10: 153,743,489–153,744,755, 1,267 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.9 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 2,238개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ABCD1 유전자를 읽는 방법

400

ABCD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 100곳(25%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (56곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ABCD1의 전체 19.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (17)

여기에 페이지가 있는 ABCD1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A95Dc.284C>A엑손 1153,725,550가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-18_8del엑손 1153,725,248가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G엑손 1153,725,267가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.346G>C엑손 1153,725,612가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.900+2T>A인트론 1153,726,168가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.900+2T>C인트론 1153,726,168가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.900+2T>G인트론 1153,726,168가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G116Rc.346G>A엑손 1153,725,612가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K217Ec.649A>G엑손 1153,725,915가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q544Rc.1631A>G엑손 6153,740,234가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

ABCD1 변이 17개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCD1 gene: ATP binding cassette subfamily D member 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1 gene: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/abcd1

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