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유전자

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

요약

세포유전학적 위치
2p14
좌표
염색체 2: 64,989,399–65,023,865 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 34.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 532개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select 전사체
ENST00000234256.4NM_003038.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 글라이신 및 세린 대사 장애

    • 세린 결핍 장애상염색체 열성

      PHGDH, PSAT1 또는 PSPH의 변이로 발생하며, 세린 생성이 차단되어 머리 크기가 작아지고, 발작이 나타나며, 발달이 지연될 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 세린 및 글라이신 보충 요법이 가능하며, 출생 전을 포함하여 조기에 시작하면 증상을 예방하거나 호전시킬 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC1A4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where SLC1A4 sits. SLC1A4 and 6 genes near it on chromosome 2, from 64,506,632 to 65,506,631.Chromosome 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364.6 Mb64.8 Mb65 Mb65.2 Mb65.4 MbAFTPH: 64,524,286–64,593,009, 정방향 strandAFTPHSERTAD2: 64,631,621–64,751,005, 역방향 strandSERTAD2SLC1A4: 64,989,399–65,023,865, 정방향 strandSLC1A4CEP68: 65,056,350–65,087,298, 정방향 strandCEP68RAB1A: 65,070,696–65,130,986, 역방향 strandRAB1AACTR2: 65,227,714–65,271,253, 정방향 strandACTR2SPRED2: 65,310,851–65,432,682, 역방향 strandSPRED2SLC1A4 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 64,989,399–64,990,170, 772 염기엑손 2: 65,001,448–65,001,490, 43 염기엑손 3: 65,003,953–65,004,015, 63 염기엑손 4: 65,010,597–65,010,763, 167 염기엑손 5: 65,016,440–65,016,673, 234 염기엑손 6: 65,018,071–65,018,265, 195 염기엑손 7: 65,018,545–65,018,679, 135 염기엑손 8: 65,020,912–65,023,865, 2,954 염기124685′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.5 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,599개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC1A4 유전자를 읽는 방법

14

SLC1A4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC1A4의 전체 34.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SLC1A4

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC1A4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC1A4 gene: solute carrier family 1 member 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4 gene: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc1a4

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