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유전자

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

요약

세포유전학적 위치
2p23.3
좌표
염색체 2: 26,244,939–26,290,465 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 45.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 474개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MTPB
MANE Select 전사체
ENST00000317799.10NM_000183.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애

    • 미토콘드리아 삼기능성 단백질 결핍증상염색체 열성

      HADHA 또는 HADHB 유전자의 변이로 발생하며, 저혈당, 심장 및 간 문제, 근육 분해를 일으키고 이후 신경 손상을 초래할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 장쇄 지방이 적은 식단과 중쇄 지방 보충제를 활용하고, 질병 시 대처할 응급 계획을 세울 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HADHB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where HADHB sits. HADHB and 14 genes near it on chromosome 2, from 25,767,702 to 26,767,701.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325.8 Mb26 Mb26.2 Mb26.4 Mb26.6 MbASXL2: 25,733,753–25,878,600, 역방향 strandASXL2KIF3C: 25,926,180–25,982,761, 역방향 strandKIF3CRAB10: 26,033,481–26,138,575, 정방향 strandRAB10GAREM2: 26,173,071–26,196,434, 정방향 strandGAREM2HADHA: 26,189,833–26,245,044, 역방향 strandHADHAHADHB: 26,244,939–26,290,465, 정방향 strandHADHBADGRF3: 26,308,173–26,346,817, 역방향 strandADGRF3SELENOI: 26,308,547–26,395,885, 정방향 strandSELENOIDRC1: 26,401,908–26,456,717, 정방향 strandDRC1OTOF: 26,457,203–26,558,756, 역방향 strandOTOFCIMIP2C: 26,562,542–26,581,178, 정방향 strandCIMIP2CCIB4: 26,579,428–26,641,366, 역방향 strandCIB4KCNK3: 26,692,713–26,733,420, 정방향 strandKCNK3SLC35F6: 26,764,240–26,781,231, 정방향 strandSLC35F6CENPA: 26,764,289–26,801,067, 정방향 strandCENPAHADHB 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 26,244,939–26,244,990, 52 염기엑손 2: 26,254,247–26,254,318, 72 염기엑손 3: 26,254,430–26,254,474, 45 염기엑손 4: 26,263,380–26,263,479, 100 염기엑손 5: 26,269,953–26,269,997, 45 염기엑손 6: 26,273,651–26,273,750, 100 염기엑손 7: 26,277,073–26,277,160, 88 염기엑손 8: 26,278,614–26,278,801, 188 염기엑손 9: 26,279,135–26,279,315, 181 염기엑손 10: 26,279,994–26,280,115, 122 염기엑손 11: 26,282,845–26,282,924, 80 염기엑손 12: 26,283,004–26,283,051, 48 염기엑손 13: 26,284,117–26,284,204, 88 염기엑손 14: 26,284,883–26,284,957, 75 염기엑손 15: 26,285,407–26,285,571, 165 염기엑손 16: 26,289,918–26,290,465, 548 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 45.5 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,425개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HADHB 유전자를 읽는 방법

101

HADHB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HADHB의 전체 45.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HADHB gene: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. HADHB gene: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hadhb

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