본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

요약

세포유전학적 위치
9q22.33
좌표
염색체 9: 99,216,425–99,221,942 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 5.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 416개
다른 이름
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
MANE Select 전사체
ENST00000476832.2NM_033087.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ALG2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where ALG2 sits. ALG2 and 5 genes near it on chromosome 9, from 98,719,184 to 99,719,183.Chromosome 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398.8 Mb99 Mb99.2 Mb99.4 Mb99.6 MbANKS6: 98,729,898–98,796,965, 역방향 strandANKS6GALNT12: 98,807,613–98,851,267, 정방향 strandGALNT12COL15A1: 98,942,680–99,071,117, 정방향 strandCOL15A1TGFBR1: 99,104,038–99,154,395, 정방향 strandTGFBR1ALG2: 99,216,425–99,221,942, 역방향 strandALG2SEC61B: 99,222,064–99,230,696, 정방향 strandSEC61BALG2 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 99,216,425–99,218,836, 2,412 염기엑손 1: 99,221,547–99,221,942, 396 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.5 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,251개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ALG2 유전자를 읽는 방법

6

ALG2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALG2의 전체 5.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG2 gene: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. ALG2 gene: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/alg2

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기