유전자
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
요약
- 세포유전학적 위치
- 16p13.3
- 좌표
- 염색체 16: 3,443,680–3,486,953 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 8개, 43.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 242개
- 다른 이름
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- 이전 기호
- NAT15
- MANE Select 전사체
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
기저핵 석회화
- 원발성 가족성 뇌 석회화(모든 유형)
원발성 가족성 뇌 석회화(양측 선조창백핵치아 석회화증)를 포괄하는 용어로, 우성 유전 형태인 SLC20A2, PDGFRB, PDGFB 및 XPR1 관련 유형과 열성 유전 형태인 MYORG 및 JAM2 관련 유형을 모두 포함합니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
NAA60의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 43.3 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 729개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- JAM2junctional adhesion molecule 2질환 1개 공유
- MYORGmyogenesis regulating glycosidase질환 1개 공유
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit B질환 1개 공유
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta질환 1개 공유
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2질환 1개 공유
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1질환 1개 공유
Traits linked to NAA60
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NAA60 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Show 38 more traits
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NAA60 gene: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/naa60
Dante Labs. NAA60 gene: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/naa60
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