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유전자

TP53

tumor protein p53

요약

세포유전학적 위치
17p13.1
좌표
염색체 17: 7,668,421–7,687,490 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 19.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 393개
다른 이름
p53, LFS1
MANE Select 전사체
ENST00000269305.9NM_000546.6
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신장암

    • 신장에 발생한 원발성 또는 전이성 악성 신생물입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 리-프라우메니 증후군

    • 상염색체 우성

      TP53 관련 암 소인 증후군으로, 젊은 나이에 발생하는 육종, 유방암, 뇌종양, 부신피질암, 백혈병이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      전신 MRI 감시 검사, 방사선 노출 최소화, 부신피질암 선별 검사, 가계 내 연쇄 검사, 출생 전/착상 전 유전 진단

  • 악성 내분비 신생물

    • 내분비샘에 생기는 악성 신생물입니다. 대표적으로 갑상샘암, 부갑상샘암, 뇌하수체암, 부신피질암이 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 비뇨기 및 신장 종양

    • 비뇨기계 종양

      비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TP53의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 17, with a bracket where TP53 sits. TP53 and 70 genes near it on chromosome 17, from 7,177,956 to 8,177,955.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37.2 Mb7.4 Mb7.6 Mb7.8 Mb8 MbASGR1: 7,172,427–7,179,666, 역방향 strandASGR1DLG4: 7,187,187–7,219,836, 역방향 strandDLG4ACADVL: 7,217,125–7,225,273, 정방향 strandDVL2: 7,225,338–7,234,538, 역방향 strandPHF23: 7,235,029–7,239,722, 역방향 strandGABARAP: 7,240,008–7,242,486, 역방향 strand: 7,240,427–7,244,635, 역방향 strandCTDNEP1: 7,243,583–7,252,841, 역방향 strand: 7,246,829–7,262,089, 역방향 strandELP5: 7,250,818–7,260,165, 정방향 strandELP5CLDN7: 7,257,359–7,264,016, 역방향 strandCLDN7SLC2A4: 7,281,664–7,289,241, 정방향 strandYBX2: 7,288,253–7,294,750, 역방향 strandYBX2EIF5A: 7,306,944–7,312,506, 정방향 strandGPS2: 7,309,470–7,315,564, 역방향 strand: 7,312,661–7,319,174, 역방향 strandNEURL4: 7,315,628–7,329,393, 역방향 strandNEURL4ACAP1: 7,332,960–7,351,478, 정방향 strandKCTD11: 7,351,889–7,354,944, 정방향 strandKCTD11TMEM95: 7,355,123–7,357,219, 정방향 strandTMEM95TNK1: 7,380,534–7,389,779, 정방향 strandTNK1PLSCR3: 7,389,727–7,397,054, 역방향 strandPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7,389,734–7,404,097, 역방향 strandTMEM256: 7,402,774–7,404,138, 역방향 strandNLGN2: 7,404,684–7,419,860, 정방향 strandSPEM1: 7,420,323–7,421,637, 정방향 strandSPEM2: 7,425,563–7,427,568, 정방향 strandSPEM3: 7,428,857–7,432,820, 정방향 strand: 7,428,861–7,436,278, 정방향 strandTMEM102: 7,435,344–7,437,679, 정방향 strandFGF11: 7,438,128–7,444,937, 정방향 strandFGF11CHRNB1: 7,445,004–7,457,710, 정방향 strandCHRNB1ZBTB4: 7,459,366–7,484,278, 역방향 strandZBTB4SLC35G6: 7,481,446–7,483,496, 정방향 strandSLC35G6POLR2A: 7,484,366–7,514,616, 정방향 strandPOLR2ATNFSF12: 7,548,508–7,557,890, 정방향 strandTNFSF12-TNFSF13: 7,549,099–7,561,601, 정방향 strandTNFSF13: 7,558,251–7,561,660, 정방향 strandSENP3: 7,561,867–7,571,969, 정방향 strandSENP3-EIF4A1: 7,563,287–7,578,715, 정방향 strandEIF4A1: 7,572,718–7,579,007, 정방향 strandCD68: 7,579,380–7,582,515, 정방향 strandMPDU1: 7,583,214–7,594,419, 정방향 strandSOX15: 7,588,178–7,590,101, 역방향 strandSOX15FXR2: 7,591,230–7,614,916, 역방향 strandFXR2SHBG: 7,613,946–7,633,469, 정방향 strandSHBGSAT2: 7,626,234–7,627,879, 역방향 strandSAT2ATP1B2: 7,646,627–7,657,771, 정방향 strandATP1B2TP53: 7,668,421–7,687,490, 역방향 strandTP53WRAP53: 7,686,071–7,703,505, 정방향 strandWRAP53EFNB3: 7,705,172–7,711,372, 정방향 strandEFNB3DNAH2: 7,717,728–7,833,742, 정방향 strandDNAH2KDM6B: 7,834,193–7,854,808, 정방향 strandKDM6BTMEM88: 7,855,057–7,856,114, 정방향 strandTMEM88NAA38: 7,856,681–7,885,238, 역방향 strandNAA38CYB5D1: 7,857,696–7,862,282, 정방향 strandCYB5D1CHD3: 7,884,787–7,912,760, 정방향 strandCHD3RNF227: 7,913,238–7,916,377, 역방향 strandKCNAB3: 7,920,956–7,929,856, 역방향 strandKCNAB3: 7,925,931–7,930,622, 역방향 strandTRAPPC1: 7,930,345–7,932,123, 역방향 strandTRAPPC1CNTROB: 7,932,101–7,949,953, 정방향 strandGUCY2D: 8,002,615–8,020,342, 정방향 strandGUCY2DALOX15B: 8,039,011–8,049,134, 정방향 strandALOX15BALOX12B: 8,068,594–8,087,716, 역방향 strandALOX12BALOXE3: 8,095,900–8,119,047, 역방향 strandALOXE3HES7: 8,120,592–8,124,114, 역방향 strandHES7PER1: 8,140,467–8,156,506, 역방향 strandPER1: 8,150,816–8,162,975, 역방향 strandVAMP2: 8,159,149–8,163,584, 역방향 strandVAMP2TMEM107: 8,172,440–8,176,408, 역방향 strandTMEM107TP53 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 87곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 72곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 118곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 115곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 7,668,421–7,669,690, 1,270 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 10: 7,670,609–7,670,715, 107 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 9: 7,673,535–7,673,608, 74 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 8: 7,673,701–7,673,837, 137 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 25개. 목록 보기엑손 7: 7,674,181–7,674,290, 110 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 6: 7,674,859–7,674,971, 113 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 18개. 목록 보기엑손 5: 7,675,053–7,675,236, 184 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 39개. 목록 보기엑손 4: 7,675,994–7,676,272, 279 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 3: 7,676,382–7,676,403, 22 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 7,676,521–7,676,622, 102 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 1: 7,687,377–7,687,490, 114 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.1 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,182개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TP53 유전자를 읽는 방법

596

TP53 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TP53의 전체 19.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (162)

여기에 페이지가 있는 TP53 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A138Pc.412G>C엑손 57,675,200가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A138Vc.413C>T엑손 57,675,199가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A161_Y163delinsDc.482_487del엑손 57,675,124가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A347Dc.1040C>A엑손 107,670,669병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-29+1G>T인트론 17,687,376가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.97-1G>A인트론 37,676,273병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.375+5G>A인트론 47,675,989가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.919+1G>A인트론 87,673,700병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.993+1del인트론 97,673,533가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C124Xc.372C>A엑손 47,675,997병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

TP53 변이 162개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to TP53

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TP53 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TP53 gene: tumor protein p53. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53 gene: tumor protein p53 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tp53

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