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유전자

GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

요약

세포유전학적 위치
19p13.3
좌표
염색체 19: 1,397,026–1,401,542 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 4.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 236개
다른 이름
PIG2, TP53I2
MANE Select 전사체
ENST00000252288.8NM_000156.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 뇌 크레아틴 결핍 증후군

    • GAMT 및 AGAT 결핍증(상염색체 열성)과 크레아틴 운반체 결핍증(SLC6A8, X 연관)을 포함하며, 지적 장애, 언어 발달 지연, 발작 및 행동 문제를 유발할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 크레아틴 보충이 가능하며, GAMT 결핍증의 경우 오르니틴 보충과 식이 조절을 함께 할 수 있습니다. 합성 결함은 조기에 시작하면 증상이 호전되거나 예방될 수 있습니다.

GAMT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 19, with a bracket where GAMT sits. GAMT and 40 genes near it on chromosome 19, from 899,284 to 1,899,283.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1.2 Mb1.4 Mb1.6 Mb1.8 MbR3HDM4: 896,503–913,245, 역방향 strandR3HDM4KISS1R: 917,287–921,005, 정방향 strandKISS1RARID3A: 924,528–975,939, 정방향 strandARID3AWDR18: 984,248–998,438, 정방향 strandWDR18GRIN3B: 1,000,419–1,009,732, 정방향 strandGRIN3BTMEM259: 1,009,615–1,021,270, 역방향 strandTMEM259CNN2: 1,026,270–1,039,077, 정방향 strandCNN2ABCA7: 1,039,997–1,065,572, 정방향 strandABCA7ARHGAP45: 1,065,923–1,087,829, 정방향 strandARHGAP45POLR2E: 1,085,104–1,095,486, 역방향 strandPOLR2EGPX4: 1,103,982–1,106,791, 정방향 strandGPX4SBNO2: 1,107,634–1,174,295, 역방향 strandSBNO2STK11: 1,177,558–1,228,431, 정방향 strandSTK11CBARP: 1,228,282–1,239,465, 역방향 strandATP5F1D: 1,241,734–1,244,828, 정방향 strandMIDN: 1,248,316–1,259,145, 정방향 strandCIRBP: 1,259,384–1,274,880, 정방향 strandCIRBPFAM174C: 1,275,509–1,279,244, 정방향 strandFAM174CFAM174C: 1,276,021–1,279,244, 정방향 strandFAM174CEFNA2: 1,285,873–1,301,431, 정방향 strandEFNA2PWWP3A: 1,354,293–1,378,434, 정방향 strandPWWP3ANDUFS7: 1,383,527–1,395,590, 정방향 strandNDUFS7GAMT: 1,397,026–1,401,542, 역방향 strandGAMTDAZAP1: 1,407,533–1,435,687, 정방향 strandDAZAP1RPS15: 1,438,149–1,440,508, 정방향 strandRPS15APC2: 1,446,302–1,473,244, 정방향 strandAPC2C19orf25: 1,461,143–1,479,565, 역방향 strandC19orf25PCSK4: 1,481,428–1,490,752, 역방향 strandPCSK4REEP6: 1,491,016–1,497,928, 정방향 strandREEP6ADAMTSL5: 1,503,045–1,513,604, 역방향 strandPLK5: 1,507,978–1,536,046, 정방향 strandMEX3D: 1,554,672–1,568,352, 역방향 strandMEX3DMBD3: 1,573,596–1,592,911, 역방향 strandMBD3: 1,578,339–1,605,445, 역방향 strandUQCR11: 1,593,987–1,605,500, 역방향 strandUQCR11TCF3: 1,609,291–1,652,911, 역방향 strandTCF3ONECUT3: 1,753,506–1,780,988, 정방향 strandONECUT3ATP8B3: 1,781,761–1,812,295, 역방향 strandATP8B3REXO1: 1,815,248–1,848,493, 역방향 strandREXO1KLF16: 1,852,399–1,863,919, 역방향 strandKLF16ABHD17A: 1,876,810–1,885,618, 역방향 strandABHD17AGAMT 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 6: 1,397,026–1,397,499, 474 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 5: 1,398,916–1,399,026, 111 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 4: 1,399,128–1,399,195, 68 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 3: 1,399,524–1,399,587, 64 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 2: 1,399,793–1,399,938, 146 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 1: 1,401,296–1,401,542, 247 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.5 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 711개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GAMT 유전자를 읽는 방법

126

GAMT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GAMT의 전체 4.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (69)

여기에 페이지가 있는 GAMT 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A22Gfs*63c.64dup엑손 11,401,412병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A54Pc.160G>C엑손 11,401,317가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A74Pc.220G>C엑손 21,399,900가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A75Vc.224C>T엑손 21,399,896병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A156Dc.467C>A엑손 51,399,019가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G엑손 11,401,476가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.114C>T엑손 11,401,363가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.158_181+7del인트론 11,401,288병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.327+43G>A인트론 21,399,750가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.327G>A엑손 21,399,793병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

GAMT 변이 69개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GAMT gene: guanidinoacetate N-methyltransferase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gamt

Vancouver

Dante Labs. GAMT gene: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gamt

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