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유전자

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

요약

세포유전학적 위치
6p21.32
좌표
염색체 6: 33,420,065–33,453,689 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 33.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,343개
다른 이름
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
MANE Select 전사체
ENST00000646630.1NM_006772.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    SYNGAP1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where SYNGAP1 sits. SYNGAP1 and 33 genes near it on chromosome 6, from 32,936,877 to 33,936,876.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33.2 Mb33.4 Mb33.6 Mb33.8 MbHLA-DMB: 32,929,338–32,941,490, 역방향 strandHLA-DMB: 32,937,364–32,953,122, 역방향 strandHLA-DMA: 32,948,613–32,969,094, 역방향 strandHLA-DMABRD2: 32,968,564–32,981,505, 정방향 strandBRD2HLA-DOA: 33,004,178–33,009,617, 역방향 strandHLA-DOAHLA-DPA1: 33,064,569–33,080,781, 역방향 strandHLA-DPA1HLA-DPB1: 33,073,786–33,091,655, 정방향 strandHLA-DPB1COL11A2: 33,162,681–33,192,802, 역방향 strandRXRB: 33,193,585–33,200,693, 역방향 strandRXRBSLC39A7: 33,200,305–33,204,439, 정방향 strandSLC39A7HSD17B8: 33,204,631–33,206,831, 정방향 strandHSD17B8RING1: 33,208,033–33,212,722, 정방향 strandRING1VPS52: 33,250,272–33,272,047, 역방향 strandVPS52RPS18: 33,271,730–33,276,513, 정방향 strandB3GALT4: 33,277,123–33,284,832, 정방향 strandWDR46: 33,279,103–33,289,523, 역방향 strandPFDN6: 33,288,680–33,298,441, 정방향 strandRGL2: 33,291,180–33,299,534, 역방향 strandTAPBP: 33,299,694–33,314,284, 역방향 strandZBTB22: 33,314,406–33,318,021, 역방향 strandZBTB22DAXX: 33,318,558–33,323,259, 역방향 strandDAXX: 33,321,386–33,329,286, 역방향 strandSMIM40: 33,323,628–33,329,279, 역방향 strandSMIM40KIFC1: 33,391,429–33,410,441, 정방향 strandKIFC1PHF1: 33,410,360–33,416,453, 정방향 strandPHF1CUTA: 33,416,442–33,418,381, 역방향 strandCUTASYNGAP1: 33,420,065–33,453,689, 정방향 strandSYNGAP1ZBTB9: 33,453,970–33,457,544, 정방향 strandZBTB9BAK1: 33,568,791–33,580,305, 역방향 strandBAK1ITPR3: 33,620,331–33,696,575, 정방향 strandITPR3UQCC2: 33,690,635–33,711,748, 역방향 strandUQCC2IP6K3: 33,721,314–33,750,520, 역방향 strandIP6K3LEMD2: 33,771,202–33,789,173, 역방향 strandLEMD2MLN: 33,794,673–33,804,006, 역방향 strandMLNSYNGAP1 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 74곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 33,420,065–33,420,331, 267 염기엑손 2: 33,423,477–33,423,598, 122 염기엑손 3: 33,425,798–33,425,903, 106 염기엑손 4: 33,432,161–33,432,252, 92 염기엑손 5: 33,432,685–33,432,806, 122 염기엑손 6: 33,435,152–33,435,305, 154 염기엑손 7: 33,435,515–33,435,613, 99 염기엑손 8: 33,437,668–33,438,291, 624 염기엑손 9: 33,438,419–33,438,563, 145 염기엑손 10: 33,438,775–33,438,919, 145 염기엑손 11: 33,440,729–33,440,965, 237 염기엑손 12: 33,441,173–33,441,374, 202 염기엑손 13: 33,441,581–33,441,759, 179 염기엑손 14: 33,442,453–33,442,494, 42 염기엑손 15: 33,442,889–33,443,960, 1,072 염기엑손 16: 33,444,444–33,444,617, 174 염기엑손 17: 33,446,575–33,446,786, 212 염기엑손 18: 33,447,843–33,447,933, 91 염기엑손 19: 33,451,760–33,453,689, 1,930 염기124681012141618195′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 33.6 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 4,032개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SYNGAP1 유전자를 읽는 방법

    304

    SYNGAP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 304곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

    • MHC (304곳)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SYNGAP1의 전체 33.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SYNGAP1 gene: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. SYNGAP1 gene: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/syngap1

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