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유전자

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

요약

세포유전학적 위치
Xq21.1
좌표
염색체 X: 77,899,468–77,907,376 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 7.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 80개
MANE Select 전사체
ENST00000650309.2NM_001866.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

COX7B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where COX7B sits. COX7B and 8 genes near it on chromosome X, from 77,403,422 to 78,403,421.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877.6 Mb77.8 Mb78 Mb78.2 Mb78.4 MbFGF16: 77,447,388–77,457,278, 정방향 strandFGF16ATRX: 77,504,862–77,786,233, 역방향 strandATRXMAGT1: 77,825,747–77,899,271, 역방향 strandMAGT1COX7B: 77,899,468–77,907,376, 정방향 strandCOX7BATP7A: 77,910,688–78,050,395, 정방향 strandATP7APGK1: 77,910,739–78,132,378, 정방향 strandPGK1PGAM4: 77,967,949–77,969,638, 역방향 strandPGAM4TAF9B: 78,126,646–78,139,705, 역방향 strandTAF9BCYSLTR1: 78,270,496–78,327,845, 역방향 strandCYSLTR1COX7B 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 1: 77,899,468–77,899,593, 126 염기엑손 2: 77,902,643–77,902,767, 125 염기엑손 3: 77,905,184–77,907,376, 2,193 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.9 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 243개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). COX7B gene: cytochrome c oxidase subunit 7B. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B gene: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cox7b

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