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유전자

BMP4

bone morphogenetic protein 4

요약

세포유전학적 위치
14q22.2
좌표
염색체 14: 53,949,736–53,956,825 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 7.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 408개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
BMP2B
MANE Select 전사체
ENST00000245451.9NM_001202.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 구순구개열

    • 구순구개열 11형(BMP4 관련)상염색체 우성

      BMP4 유전자의 변이로 발생하는 구순 및/또는 구개열입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

BMP4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 14, with a bracket where BMP4 sits. BMP4 and 2 genes near it on chromosome 14, from 53,453,281 to 54,453,280.Chromosome 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353.6 Mb53.8 Mb54 Mb54.2 Mb54.4 MbBMP4: 53,949,736–53,956,825, 역방향 strandBMP4CDKN3: 54,396,849–54,420,221, 정방향 strandCDKN3CNIH1: 54,411,952–54,441,467, 역방향 strandCNIH1BMP4 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 53,949,736–53,950,888, 1,153 염기엑손 3: 53,951,853–53,952,229, 377 염기엑손 2: 53,953,276–53,953,400, 125 염기엑손 1: 53,956,550–53,956,825, 276 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.1 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,227개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BMP4 유전자를 읽는 방법

8

BMP4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BMP4의 전체 7.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). BMP4 gene: bone morphogenetic protein 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4 gene: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bmp4

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