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유전자

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

요약

세포유전학적 위치
15q13.1
좌표
염색체 15: 28,111,040–28,322,179 (GRCh38)
엑손
엑손 93개, 211.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 4,834개
다른 이름
jdf2, p528, D15F37S1
MANE Select 전사체
ENST00000261609.13NM_004667.6
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads HERC2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

HERC2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where HERC2 sits. HERC2 and 6 genes near it on chromosome 15, from 27,716,610 to 28,716,609.Chromosome 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327.8 Mb28 Mb28.2 Mb28.4 Mb28.6 MbOCA2: 27,754,859–28,099,664, 역방향 strandOCA2HERC2: 28,111,040–28,322,179, 역방향 strandHERC2GOLGA6L24: 28,347,851–28,358,084, 역방향 strandGOLGA6L24GOLGA8F: 28,378,621–28,392,021, 정방향 strandGOLGA8FGOLGA8G: 28,519,611–28,533,014, 역방향 strandGOLGA8GGOLGA6L25: 28,553,568–28,563,779, 정방향 strandGOLGA6L25GOLGA8M: 28,698,583–28,738,384, 역방향 strandGOLGA8MHERC2 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 93개엑손 92: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 87: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 84: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 83: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 80: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 78: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 64: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 93: 28,111,040–28,112,035, 996 염기엑손 92: 28,113,071–28,113,283, 213 염기엑손 91: 28,113,573–28,113,678, 106 염기엑손 90: 28,114,612–28,114,802, 191 염기엑손 89: 28,115,429–28,115,541, 113 염기엑손 88: 28,116,665–28,116,859, 195 염기엑손 87: 28,117,013–28,117,154, 142 염기엑손 86: 28,121,346–28,121,429, 84 염기엑손 85: 28,124,037–28,124,234, 198 염기엑손 84: 28,125,006–28,125,193, 188 염기엑손 83: 28,130,163–28,130,302, 140 염기엑손 82: 28,130,503–28,130,594, 92 염기엑손 81: 28,132,100–28,132,261, 162 염기엑손 80: 28,132,653–28,132,830, 178 염기엑손 79: 28,135,478–28,135,692, 215 염기엑손 78: 28,141,432–28,141,630, 199 염기엑손 77: 28,141,731–28,141,846, 116 염기엑손 76: 28,142,238–28,142,393, 156 염기엑손 75: 28,142,827–28,142,952, 126 염기엑손 74: 28,143,873–28,143,991, 119 염기엑손 73: 28,144,077–28,144,235, 159 염기엑손 72: 28,144,673–28,144,804, 132 염기엑손 71: 28,146,237–28,146,344, 108 염기엑손 70: 28,152,677–28,152,830, 154 염기엑손 69: 28,163,094–28,163,285, 192 염기엑손 68: 28,167,687–28,167,827, 141 염기엑손 67: 28,168,407–28,168,590, 184 염기엑손 66: 28,169,484–28,169,655, 172 염기엑손 65: 28,174,395–28,174,620, 226 염기엑손 64: 28,175,512–28,175,656, 145 염기엑손 63: 28,176,428–28,176,599, 172 염기엑손 62: 28,176,687–28,176,768, 82 염기엑손 61: 28,176,950–28,177,127, 178 염기엑손 60: 28,177,419–28,177,509, 91 염기엑손 59: 28,178,887–28,179,030, 144 염기엑손 58: 28,179,142–28,179,223, 82 염기엑손 57: 28,182,401–28,182,512, 112 염기엑손 56: 28,186,577–28,186,752, 176 염기엑손 55: 28,190,965–28,191,056, 92 염기엑손 54: 28,191,139–28,191,244, 106 염기엑손 53: 28,191,961–28,192,151, 191 염기엑손 52: 28,196,215–28,196,354, 140 염기엑손 51: 28,196,461–28,196,569, 109 염기엑손 50: 28,198,378–28,198,503, 126 염기엑손 49: 28,198,601–28,198,769, 169 염기엑손 48: 28,201,456–28,201,554, 99 염기엑손 47: 28,202,113–28,202,249, 137 염기엑손 46: 28,202,347–28,202,614, 268 염기엑손 45: 28,206,240–28,206,382, 143 염기엑손 44: 28,211,002–28,211,145, 144 염기엑손 43: 28,212,445–28,212,583, 139 염기엑손 42: 28,213,742–28,213,972, 231 염기엑손 41: 28,214,076–28,214,272, 197 염기엑손 40: 28,214,655–28,214,802, 148 염기엑손 39: 28,215,621–28,215,802, 182 염기엑손 38: 28,218,489–28,218,671, 183 염기엑손 37: 28,220,452–28,220,644, 193 염기엑손 36: 28,222,028–28,222,215, 188 염기엑손 35: 28,228,218–28,228,409, 192 염기엑손 34: 28,229,195–28,229,346, 152 염기엑손 33: 28,229,460–28,229,596, 137 염기엑손 32: 28,229,674–28,229,847, 174 염기엑손 31: 28,230,367–28,230,500, 134 염기엑손 30: 28,233,146–28,233,341, 196 염기엑손 29: 28,233,434–28,233,561, 128 염기엑손 28: 28,233,664–28,233,796, 133 염기엑손 27: 28,234,070–28,234,284, 215 염기엑손 26: 28,236,963–28,237,113, 151 염기엑손 25: 28,238,114–28,238,217, 104 염기엑손 24: 28,238,602–28,238,772, 171 염기엑손 23: 28,245,881–28,246,066, 186 염기엑손 22: 28,246,742–28,246,897, 156 염기엑손 21: 28,248,552–28,248,736, 185 염기엑손 20: 28,254,340–28,254,518, 179 염기엑손 19: 28,255,872–28,255,996, 125 염기엑손 18: 28,256,089–28,256,317, 229 염기엑손 17: 28,257,061–28,257,261, 201 염기엑손 16: 28,260,777–28,260,970, 194 염기엑손 15: 28,262,918–28,263,169, 252 염기엑손 14: 28,265,618–28,265,731, 114 염기엑손 13: 28,265,817–28,265,974, 158 염기엑손 12: 28,268,465–28,268,616, 152 염기엑손 11: 28,269,248–28,269,436, 189 염기엑손 10: 28,270,695–28,270,868, 174 염기엑손 9: 28,272,215–28,272,386, 172 염기엑손 8: 28,272,894–28,273,004, 111 염기엑손 7: 28,274,291–28,274,447, 157 염기엑손 6: 28,274,905–28,275,005, 101 염기엑손 5: 28,280,068–28,280,287, 220 염기엑손 4: 28,292,888–28,293,022, 135 염기엑손 3: 28,299,402–28,299,516, 115 염기엑손 2: 28,321,362–28,321,464, 103 염기엑손 1: 28,322,075–28,322,179, 105 염기938060402015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 211.1 kb 중 엑손이 15.4 kb를 차지하며, 이 중 14,505개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HERC2 유전자를 읽는 방법

16

HERC2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 7곳(44%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HERC2의 전체 211.1kb를 모두 포함하며, 엑손 15.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HERC2 gene: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. HERC2 gene: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/herc2

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