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유전자

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

요약

세포유전학적 위치
3p14.3
좌표
염색체 3: 58,427,630–58,433,832 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 6.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 359개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PDHE1B, E1beta
MANE Select 전사체
ENST00000302746.11NM_000925.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 피루브산 탈수소효소 및 피루브산 카복실화효소 결핍증

    • 피루브산 탈수소효소 결핍증상염색체 열성

      PDHA1(X 연관 유전, 자녀에게서 새롭게 발생하는 경우가 많음) 또는 PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 또는 LIAS의 변이에 의해 발생하며, 젖산산증, 발달 지연, 발작 및 운동 장애를 일으킬 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 케톤 식이 요법을 적용하고 고탄수화물 섭취를 피할 수 있으며, 반응성 유형에서는 티아민을 사용할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PDHB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 3, with a bracket where PDHB sits. PDHB and 12 genes near it on chromosome 3, from 57,930,731 to 58,930,730.Chromosome 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58.2 Mb58.4 Mb58.6 Mb58.8 MbSLMAP: 57,755,450–57,931,461, 정방향 strandSLMAPFLNB: 58,008,398–58,172,251, 정방향 strandFLNBDNASE1L3: 58,191,375–58,214,697, 역방향 strandDNASE1L3ABHD6: 58,237,502–58,296,814, 정방향 strandABHD6RPP14: 58,306,239–58,324,695, 정방향 strandRPP14HTD2: 58,306,239–58,324,695, 정방향 strandHTD2PXK: 58,332,579–58,426,867, 정방향 strandPXKPDHB: 58,427,630–58,433,832, 역방향 strandPDHBKCTD6: 58,491,078–58,502,584, 정방향 strandKCTD6ACOX2: 58,504,544–58,537,400, 역방향 strandACOX2FAM107A: 58,564,114–58,627,651, 역방향 strandFAM107AFAM3D: 58,633,941–58,666,877, 역방향 strandFAM3DCFAP20DC: 58,717,365–59,050,084, 역방향 strandCFAP20DCPDHB 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 58,427,630–58,428,179, 550 염기엑손 9: 58,428,473–58,428,614, 142 염기엑손 8: 58,429,708–58,429,799, 92 염기엑손 7: 58,430,128–58,430,238, 111 염기엑손 6: 58,430,657–58,430,942, 286 염기엑손 5: 58,431,593–58,431,628, 36 염기엑손 4: 58,431,731–58,431,793, 63 염기엑손 3: 58,431,877–58,431,984, 108 염기엑손 2: 58,433,631–58,433,684, 54 염기엑손 1: 58,433,768–58,433,832, 65 염기109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.2 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,080개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDHB 유전자를 읽는 방법

40

PDHB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDHB의 전체 6.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PDHB gene: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. PDHB gene: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pdhb

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