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유전자

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

요약

세포유전학적 위치
22q13.1
좌표
염색체 22: 39,223,359–39,244,982 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 21.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 241개
다른 이름
SSV
이전 기호
SIS
MANE Select 전사체
ENST00000331163.11NM_002608.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 기저핵 석회화

    • 원발성 가족성 뇌 석회화(모든 유형)

      원발성 가족성 뇌 석회화(양측 선조창백핵치아 석회화증)를 포괄하는 용어로, 우성 유전 형태인 SLC20A2, PDGFRB, PDGFB 및 XPR1 관련 유형과 열성 유전 형태인 MYORG 및 JAM2 관련 유형을 모두 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PDGFB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where PDGFB sits. PDGFB and 23 genes near it on chromosome 22, from 38,734,171 to 39,734,170.Chromosome 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338.8 Mb39 Mb39.2 Mb39.4 Mb39.6 MbGTPBP1: 38,705,742–38,738,299, 정방향 strandGTPBP1SUN2: 38,733,280–38,794,198, 역방향 strandSUN2DNAL4: 38,778,505–38,794,198, 역방향 strandDNAL4NPTXR: 38,818,452–38,844,036, 역방향 strandNPTXRCBX6: 38,861,422–38,872,249, 역방향 strandCBX6APOBEC3A: 38,952,741–38,963,184, 정방향 strandAPOBEC3AAPOBEC3B: 38,982,347–38,992,804, 정방향 strandAPOBEC3C: 39,014,163–39,020,352, 정방향 strand: 39,014,363–39,033,276, 정방향 strandAPOBEC3D: 39,020,952–39,034,327, 정방향 strandAPOBEC3DAPOBEC3F: 39,040,604–39,055,972, 정방향 strandAPOBEC3FAPOBEC3G: 39,077,054–39,087,744, 정방향 strandAPOBEC3GAPOBEC3H: 39,096,257–39,104,071, 정방향 strandAPOBEC3HCBX7: 39,119,306–39,152,719, 역방향 strandCBX7PDGFB: 39,223,359–39,244,982, 역방향 strandPDGFBRPL3: 39,312,870–39,320,389, 역방향 strandRPL3SYNGR1: 39,349,856–39,385,760, 정방향 strandSYNGR1TAB1: 39,399,778–39,437,128, 정방향 strandTAB1MGAT3: 39,447,127–39,492,194, 정방향 strandMGAT3MIEF1: 39,499,432–39,518,132, 정방향 strandMIEF1MIURF: 39,504,231–39,504,443, 정방향 strandMIURFATF4: 39,519,695–39,522,690, 정방향 strandATF4RPS19BP1: 39,522,878–39,532,826, 역방향 strandRPS19BP1CACNA1I: 39,570,753–39,689,735, 정방향 strandCACNA1IPDGFB 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 39,223,359–39,225,313, 1,955 염기엑손 6: 39,225,695–39,225,847, 153 염기엑손 5: 39,230,084–39,230,228, 145 염기엑손 4: 39,231,622–39,231,827, 206 염기엑손 3: 39,233,435–39,233,524, 90 염기엑손 2: 39,235,778–39,235,874, 97 염기엑손 1: 39,243,901–39,244,982, 1,082 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 21.6 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 726개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDGFB 유전자를 읽는 방법

6

PDGFB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDGFB의 전체 21.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PDGFB gene: platelet derived growth factor subunit B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB gene: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pdgfb

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