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유전자

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

요약

세포유전학적 위치
5q32
좌표
염색체 5: 148,063,980–148,137,382 (GRCh38)
엑손
엑손 33개, 73.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,064개
다른 이름
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
MANE Select 전사체
ENST00000256084.8NM_006846.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 고 IgE 증후군

    • 혈청 IgE 수치 상승, 피부염, 호흡기 감염을 특징으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

SPINK5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where SPINK5 sits. SPINK5 and 12 genes near it on chromosome 5, from 147,600,681 to 148,600,680.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147.8 Mb148 Mb148.2 Mb148.4 Mb148.6 MbJAKMIP2: 147,585,438–147,782,781, 역방향 strandJAKMIP2SPINK1: 147,824,572–147,831,679, 역방향 strandSPINK1SCGB3A2: 147,869,800–147,882,310, 정방향 strandSCGB3A2C5orf46: 147,879,632–147,906,544, 역방향 strandC5orf46SPINK5: 148,063,980–148,137,382, 정방향 strandSPINK5SPINK14: 148,168,546–148,175,619, 정방향 strandSPINK14SPINK6: 148,202,794–148,215,137, 정방향 strandSPINK6MARCOL: 148,221,650–148,243,580, 정방향 strandMARCOLSPINK13: 148,268,180–148,286,255, 정방향 strandSPINK13SPINK7: 148,312,419–148,315,924, 정방향 strandSPINK7SPINK9: 148,321,203–148,339,852, 정방향 strandSPINK9FBXO38: 148,383,826–148,442,850, 정방향 strandFBXO38HTR4: 148,446,042–148,677,235, 역방향 strandHTR4SPINK5 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 33개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 148,063,980–148,064,099, 120 염기엑손 2: 148,065,347–148,065,372, 26 염기엑손 3: 148,070,323–148,070,450, 128 염기엑손 4: 148,072,148–148,072,220, 73 염기엑손 5: 148,086,405–148,086,532, 128 염기엑손 6: 148,088,542–148,088,605, 64 염기엑손 7: 148,089,494–148,089,621, 128 염기엑손 8: 148,091,165–148,091,228, 64 염기엑손 9: 148,094,354–148,094,481, 128 염기엑손 10: 148,095,818–148,095,905, 88 염기엑손 11: 148,097,867–148,097,994, 128 염기엑손 12: 148,099,234–148,099,315, 82 염기엑손 13: 148,100,454–148,100,581, 128 염기엑손 14: 148,101,355–148,101,436, 82 염기엑손 15: 148,101,781–148,101,908, 128 염기엑손 16: 148,104,952–148,105,000, 49 염기엑손 17: 148,107,037–148,107,164, 128 염기엑손 18: 148,108,753–148,108,837, 85 염기엑손 19: 148,111,768–148,111,895, 128 염기엑손 20: 148,112,868–148,112,934, 67 염기엑손 21: 148,114,362–148,114,489, 128 염기엑손 22: 148,116,370–148,116,466, 97 염기엑손 23: 148,118,437–148,118,564, 128 염기엑손 24: 148,118,986–148,119,058, 73 염기엑손 25: 148,120,009–148,120,136, 128 염기엑손 26: 148,120,295–148,120,391, 97 염기엑손 27: 148,123,833–148,123,960, 128 염기엑손 28: 148,124,765–148,124,837, 73 염기엑손 29: 148,125,723–148,125,850, 128 염기엑손 30: 148,126,983–148,127,079, 97 염기엑손 31: 148,131,259–148,131,389, 131 염기엑손 32: 148,133,797–148,133,887, 91 염기엑손 33: 148,136,983–148,137,382, 400 염기151015202530335′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 73.4 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 3,195개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SPINK5 유전자를 읽는 방법

109

SPINK5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SPINK5의 전체 73.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK5 gene: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. SPINK5 gene: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/spink5

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