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유전자

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

요약

세포유전학적 위치
15q21.3
좌표
염색체 15: 55,319,222–55,355,648 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 36.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 554개
다른 이름
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select 전사체
ENST00000164305.10NM_004855.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PIGB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where PIGB sits. PIGB and 9 genes near it on chromosome 15, from 54,837,435 to 55,837,434.Chromosome 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55.2 Mb55.4 Mb55.6 Mb55.8 MbRSL24D1: 55,180,797–55,197,076, 역방향 strandRSL24D1RAB27A: 55,202,966–55,319,174, 역방향 strandRAB27APIGBOS1: 55,317,086–55,319,419, 역방향 strandPIGBOS1PIGB: 55,319,222–55,355,648, 정방향 strandPIGBCCPG1: 55,319,687–55,408,510, 역방향 strandCCPG1PIERCE2: 55,408,480–55,418,798, 정방향 strandPIERCE2DNAAF4: 55,410,525–55,508,234, 역방향 strandDNAAF4PYGO1: 55,538,884–55,588,994, 역방향 strandPYGO1PRTG: 55,611,544–55,743,203, 역방향 strandPRTGNEDD4: 55,826,917–55,993,660, 역방향 strandNEDD4PIGB 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 55,319,222–55,319,413, 192 염기엑손 2: 55,320,275–55,320,410, 136 염기엑손 3: 55,321,273–55,321,390, 118 염기엑손 4: 55,327,531–55,327,635, 105 염기엑손 5: 55,329,724–55,329,854, 131 염기엑손 6: 55,333,867–55,334,007, 141 염기엑손 7: 55,339,267–55,339,318, 52 염기엑손 8: 55,340,612–55,340,823, 212 염기엑손 9: 55,341,738–55,341,802, 65 염기엑손 10: 55,350,699–55,350,912, 214 염기엑손 11: 55,354,798–55,354,978, 181 염기엑손 12: 55,355,286–55,355,648, 363 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.4 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,665개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGB 유전자를 읽는 방법

8

PIGB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGB의 전체 36.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PIGB gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pigb

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