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유전자

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

요약

세포유전학적 위치
3p26.1
좌표
염색체 3: 4,493,348–4,847,506 (GRCh38)
엑손
엑손 62개, 354.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,758개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
이전 기호
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select 전사체
ENST00000649015.2NM_001378452.1
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전방 분절 발생이상, Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증

    • 전방 분절 발생이상

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1, CPAMD8 등 유전자의 변화로 생기는, 눈 앞부분의 발생 관련 질환군으로, Peters 이상을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 녹내장이 생길 위험이 높으므로, 정기적인 안압 모니터링이 권장됩니다.

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ITPR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where ITPR1 sits. ITPR1 and 5 genes near it on chromosome 3, from 4,139,189 to 5,201,665.Chromosome 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294.2 Mb4.4 Mb4.6 Mb4.8 Mb5 Mb5.2 MbSUMF1: 3,700,814–4,467,278, 역방향 strandSUMF1SETMAR: 4,303,304–4,321,454, 정방향 strandSETMARITPR1: 4,493,348–4,847,506, 정방향 strandITPR1BHLHE40: 4,978,715–4,985,323, 정방향 strandBHLHE40ARL8B: 5,122,231–5,180,916, 정방향 strandARL8BEDEM1: 5,187,542–5,219,963, 정방향 strandEDEM1ITPR1 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 62개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 4,493,348–4,493,605, 258 염기엑손 2: 4,494,431–4,494,506, 76 염기엑손 3: 4,516,476–4,516,583, 108 염기엑손 4: 4,521,024–4,521,094, 71 염기엑손 5: 4,627,763–4,627,878, 116 염기엑손 6: 4,639,384–4,639,470, 87 염기엑손 7: 4,642,093–4,642,251, 159 염기엑손 8: 4,644,136–4,644,234, 99 염기엑손 9: 4,645,387–4,645,470, 84 염기엑손 10: 4,645,582–4,645,728, 147 염기엑손 11: 4,652,123–4,652,218, 96 염기엑손 12: 4,653,842–4,653,886, 45 염기엑손 13: 4,658,124–4,658,278, 155 염기엑손 14: 4,660,988–4,661,087, 100 염기엑손 15: 4,662,082–4,662,242, 161 염기엑손 16: 4,663,065–4,663,206, 142 염기엑손 17: 4,665,138–4,665,296, 159 염기엑손 18: 4,667,377–4,667,549, 173 염기엑손 19: 4,669,654–4,669,773, 120 염기엑손 20: 4,670,729–4,670,926, 198 염기엑손 21: 4,673,136–4,673,387, 252 염기엑손 22: 4,674,202–4,674,343, 142 염기엑손 23: 4,675,068–4,675,248, 181 염기엑손 24: 4,676,614–4,676,801, 188 염기엑손 25: 4,680,553–4,680,691, 139 염기엑손 26: 4,681,364–4,681,418, 55 염기엑손 27: 4,683,386–4,683,551, 166 염기엑손 28: 4,683,628–4,683,798, 171 염기엑손 29: 4,684,281–4,684,346, 66 염기엑손 30: 4,685,069–4,685,206, 138 염기엑손 31: 4,688,495–4,688,620, 126 염기엑손 32: 4,691,144–4,691,344, 201 염기엑손 33: 4,693,490–4,693,741, 252 염기엑손 34: 4,697,147–4,697,272, 126 염기엑손 35: 4,699,813–4,699,941, 129 염기엑손 36: 4,702,830–4,702,950, 121 염기엑손 37: 4,706,167–4,706,351, 185 염기엑손 38: 4,710,325–4,710,473, 149 염기엑손 39: 4,711,757–4,711,868, 112 염기엑손 40: 4,717,367–4,717,399, 33 염기엑손 41: 4,725,546–4,725,581, 36 염기엑손 42: 4,727,126–4,727,173, 48 염기엑손 43: 4,733,088–4,733,220, 133 염기엑손 44: 4,735,164–4,735,354, 191 염기엑손 45: 4,766,530–4,766,710, 181 염기엑손 46: 4,768,511–4,768,764, 254 염기엑손 47: 4,775,242–4,775,442, 201 염기엑손 48: 4,777,264–4,777,374, 111 염기엑손 49: 4,779,550–4,779,645, 96 염기엑손 50: 4,782,619–4,782,741, 123 염기엑손 51: 4,783,816–4,783,920, 105 염기엑손 52: 4,787,947–4,788,139, 193 염기엑손 53: 4,795,065–4,795,187, 123 염기엑손 54: 4,800,425–4,800,600, 176 염기엑손 55: 4,806,103–4,806,267, 165 염기엑손 56: 4,811,265–4,811,460, 196 염기엑손 57: 4,813,142–4,813,234, 93 염기엑손 58: 4,814,423–4,814,562, 140 염기엑손 59: 4,815,053–4,815,218, 166 염기엑손 60: 4,818,082–4,818,242, 161 염기엑손 61: 4,836,774–4,836,935, 162 염기엑손 62: 4,846,139–4,847,506, 1,368 염기1102030405060625′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 354.2 kb 중 엑손이 9.9 kb를 차지하며, 이 중 8,277개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ITPR1 유전자를 읽는 방법

44

ITPR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ITPR1의 전체 354.2kb를 모두 포함하며, 엑손 9.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ITPR1 gene: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1 gene: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/itpr1

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