유전자
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
요약
- 세포유전학적 위치
- 17q25.3
- 좌표
- 염색체 17: 80,134,369–80,147,128 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 12개, 12.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 411개
- 다른 이름
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- 이전 기호
- DDX48
- MANE Select 전사체
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads EIF4A3 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
EIF4A3의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 12.8 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,236개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to EIF4A3
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions EIF4A3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Show 15 more traits
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). EIF4A3 gene: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/eif4a3
Dante Labs. EIF4A3 gene: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/eif4a3
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