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유전자

RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

요약

세포유전학적 위치
1q41
좌표
염색체 1: 220,148,293–220,272,453 (GRCh38)
엑손
엑손 35개, 124.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,393개
다른 이름
RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
MANE Select 전사체
ENST00000358951.7NM_012414.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

RAB3GAP2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where RAB3GAP2 sits. RAB3GAP2 and 6 genes near it on chromosome 1, from 219,710,373 to 220,710,372.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219.8 Mb220 Mb220.2 Mb220.4 Mb220.6 MbSLC30A10: 219,685,427–219,959,018, 역방향 strandSLC30A10EPRS1: 219,968,598–220,046,669, 역방향 strandEPRS1BPNT1: 220,057,079–220,119,267, 역방향 strandBPNT1IARS2: 220,094,086–220,148,043, 정방향 strandIARS2RAB3GAP2: 220,148,293–220,272,453, 역방향 strandRAB3GAP2MARK1: 220,528,086–220,664,461, 정방향 strandMARK1C1orf115: 220,690,291–220,701,283, 정방향 strandC1orf115RAB3GAP2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 35개엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 35: 220,148,293–220,151,406, 3,114 염기엑손 34: 220,151,606–220,151,764, 159 염기엑손 33: 220,153,185–220,153,406, 222 염기엑손 32: 220,153,968–220,154,057, 90 염기엑손 31: 220,157,270–220,157,488, 219 염기엑손 30: 220,157,802–220,157,876, 75 염기엑손 29: 220,159,386–220,159,421, 36 염기엑손 28: 220,162,198–220,162,268, 71 염기엑손 27: 220,164,733–220,164,799, 67 염기엑손 26: 220,167,293–220,167,399, 107 염기엑손 25: 220,167,502–220,167,675, 174 염기엑손 24: 220,170,892–220,171,120, 229 염기엑손 23: 220,171,889–220,172,049, 161 염기엑손 22: 220,172,637–220,172,742, 106 염기엑손 21: 220,182,257–220,182,354, 98 염기엑손 20: 220,182,718–220,182,931, 214 염기엑손 19: 220,184,036–220,184,163, 128 염기엑손 18: 220,185,651–220,185,741, 91 염기엑손 17: 220,189,703–220,189,767, 65 염기엑손 16: 220,190,064–220,190,146, 83 염기엑손 15: 220,190,377–220,190,520, 144 염기엑손 14: 220,191,068–220,191,284, 217 염기엑손 13: 220,193,240–220,193,379, 140 염기엑손 12: 220,195,078–220,195,167, 90 염기엑손 11: 220,195,298–220,195,377, 80 염기엑손 10: 220,196,250–220,196,398, 149 염기엑손 9: 220,202,276–220,202,374, 99 염기엑손 8: 220,205,907–220,206,006, 100 염기엑손 7: 220,210,388–220,210,489, 102 염기엑손 6: 220,210,801–220,210,876, 76 염기엑손 5: 220,210,955–220,211,002, 48 염기엑손 4: 220,212,887–220,212,968, 82 염기엑손 3: 220,213,856–220,213,979, 124 염기엑손 2: 220,232,799–220,232,863, 65 염기엑손 1: 220,272,223–220,272,453, 231 염기353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 124.2 kb 중 엑손이 7.3 kb를 차지하며, 이 중 4,182개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RAB3GAP2 유전자를 읽는 방법

27

RAB3GAP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RAB3GAP2의 전체 124.2kb를 모두 포함하며, 엑손 7.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB3GAP2 gene: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rab3gap2

Vancouver

Dante Labs. RAB3GAP2 gene: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rab3gap2

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