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유전자

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

요약

세포유전학적 위치
14q11.2
좌표
염색체 14: 22,773,222–22,815,435 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 42.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 511개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
y+LAT-1, Y+LAT1
이전 기호
LPI
MANE Select 전사체
ENST00000674313.1NM_003982.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 요소 회로 장애

    • 리신뇨성 단백질 불내성상염색체 열성

      SLC7A7의 변이로 발생하며, 리신, 아르기닌, 오르니틴의 수송이 손상되어 단백질이 풍부한 식사 후 혈중 암모니아 수치가 높아지고, 성장 부진과 폐 및 신장 합병증을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 요회로 장애와 같은 방식으로 단백질 섭취를 제한하고 시트룰린을 보충하는 관리가 가능하며, 폐와 신장을 정기적으로 모니터링하게 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC7A7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where SLC7A7 sits. SLC7A7 and 24 genes near it on chromosome 14, from 22,294,329 to 23,294,328.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322.4 Mb22.6 Mb22.8 Mb23 Mb23.2 MbDAD1: 22,564,902–22,589,245, 역방향 strandDAD1ABHD4: 22,598,243–22,612,963, 정방향 strandABHD4OR6J1: 22,630,929–22,644,352, 역방향 strandOR6J1OXA1L: 22,766,522–22,776,355, 정방향 strandOXA1LSLC7A7: 22,773,222–22,815,435, 역방향 strandSLC7A7MRPL52: 22,829,871–22,836,024, 정방향 strandMRPL52MMP14: 22,836,532–22,849,041, 정방향 strandMMP14LRP10: 22,871,709–22,881,713, 정방향 strandLRP10REM2: 22,883,136–22,887,686, 정방향 strandREM2RBM23: 22,893,204–22,919,182, 역방향 strandRBM23PRMT5: 22,920,108–22,929,458, 역방향 strandPRMT5HAUS4: 22,946,228–22,957,161, 역방향 strandHAUS4: 22,946,270–22,982,258, 역방향 strandAJUBA: 22,971,177–22,982,647, 역방향 strandAJUBAC14orf93: 22,985,894–23,010,529, 역방향 strandC14orf93PSMB5: 23,016,540–23,035,239, 역방향 strandPSMB5PSMB11: 23,042,212–23,044,060, 정방향 strandPSMB11CDH24: 23,047,062–23,057,668, 역방향 strandCDH24ACIN1: 23,058,561–23,095,614, 역방향 strandACIN1C14orf119: 23,094,692–23,100,456, 정방향 strandC14orf119CIROP: 23,099,062–23,105,018, 역방향 strandCIROPCEBPE: 23,117,036–23,120,256, 역방향 strandCEBPESLC7A8: 23,125,295–23,183,683, 역방향 strandSLC7A8RNF212B: 23,185,316–23,273,477, 정방향 strandRNF212BHOMEZ: 23,258,697–23,299,796, 역방향 strandHOMEZSLC7A7 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 10: 22,773,222–22,773,716, 495 염기엑손 9: 22,773,933–22,774,116, 184 염기엑손 8: 22,774,354–22,774,503, 150 염기엑손 7: 22,775,444–22,775,540, 97 염기엑손 6: 22,775,833–22,775,936, 104 염기엑손 5: 22,776,195–22,776,318, 124 염기엑손 4: 22,778,793–22,778,937, 145 염기엑손 3: 22,779,926–22,780,051, 126 염기엑손 2: 22,812,900–22,813,440, 541 염기엑손 1: 22,815,320–22,815,435, 116 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 42.2 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,536개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC7A7 유전자를 읽는 방법

130

SLC7A7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC7A7의 전체 42.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A7 gene: solute carrier family 7 member 7. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7 gene: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc7a7

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