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유전자

PAH

phenylalanine hydroxylase

요약

세포유전학적 위치
12q23.2
좌표
염색체 12: 102,836,889–102,917,244 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 80.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 452개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PH
MANE Select 전사체
ENST00000553106.6NM_000277.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 페닐케톤뇨증(PKU)

    • 페닐케톤뇨증상염색체 열성

      페닐알라닌 하이드록실라아제 결핍으로 인한 페닐알라닌 대사 장애이며, 치료하지 않으면 지적장애를 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      페닐알라닌 제한식이, BH4 반응성 변이에 대한 사프로프테린(BH4) 치료, 특수 의료식품, 신생아 선별검사

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PAH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 12, with a bracket where PAH sits. PAH and 3 genes near it on chromosome 12, from 102,377,067 to 103,377,066.Chromosome 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102.4 Mb102.6 Mb102.8 Mb103 Mb103.2 MbIGF1: 102,395,874–102,481,857, 역방향 strandIGF1PAH: 102,836,889–102,917,244, 역방향 strandPAHASCL1: 102,957,667–102,960,513, 정방향 strandASCL1C12orf42: 103,237,591–103,501,754, 역방향 strandC12orf42PAH 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 66곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 82곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 100곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 13: 102,836,889–102,839,218, 2,330 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 12: 102,840,400–102,840,515, 116 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 42개. 목록 보기엑손 11: 102,843,646–102,843,779, 134 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 62개. 목록 보기엑손 10: 102,844,336–102,844,431, 96 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 43개. 목록 보기엑손 9: 102,846,895–102,846,951, 57 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 22개. 목록 보기엑손 8: 102,851,687–102,851,756, 70 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 29개. 목록 보기엑손 7: 102,852,815–102,852,950, 136 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 78개. 목록 보기엑손 6: 102,855,136–102,855,332, 197 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 98개. 목록 보기엑손 5: 102,866,596–102,866,663, 68 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 35개. 목록 보기엑손 4: 102,877,462–102,877,550, 89 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 3: 102,894,735–102,894,918, 184 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 59개. 목록 보기엑손 2: 102,912,791–102,912,898, 108 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 24개. 목록 보기엑손 1: 102,917,071–102,917,244, 174 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기131210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 80.4 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 1,359개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PAH 유전자를 읽는 방법

636

PAH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PAH의 전체 80.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (619)

여기에 페이지가 있는 PAH 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A47Vc.140C>T엑손 2102,912,819가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A90Cfs*12c.266dup엑손 3102,894,820병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A104Dc.311C>A엑손 3102,894,776병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A104Vc.311C>T엑손 3102,894,776가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A132Vc.395C>T엑손 4102,877,508가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A156Pc.466G>C엑손 5102,866,639병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A165Dc.494C>A엑손 5102,866,611가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A165Tc.493G>A엑손 5102,866,612가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A202Tc.604G>A엑손 6102,855,238가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A202Vc.605C>T엑손 6102,855,237가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

PAH 변이 619개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PAH gene: phenylalanine hydroxylase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. PAH gene: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pah

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