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유전자

SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

요약

세포유전학적 위치
1q21.2
좌표
염색체 1: 149,923,317–149,927,803 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 4.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 424개
다른 이름
SAP49, SF3b49, Hsh49
MANE Select 전사체
ENST00000271628.9NM_005850.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads SF3B4 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

SF3B4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where SF3B4 sits. SF3B4 and 30 genes near it on chromosome 1, from 149,425,560 to 150,425,559.Chromosome 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149.6 Mb149.8 Mb150 Mb150.2 Mb150.4 MbNOTCH2NLC: 149,390,534–149,471,833, 정방향 strandNOTCH2NLC: 149,390,623–149,556,361, 정방향 strandNBPF19: 149,474,815–149,556,361, 정방향 strandNBPF19PPIAL4C: 149,583,848–149,584,607, 정방향 strandPPIAL4CFCGR1A: 149,734,951–149,792,526, 정방향 strandFCGR1AH2BC18: 149,755,110–149,812,374, 역방향 strandH2BC18H3C13: 149,813,225–149,813,693, 역방향 strandH4C14: 149,832,657–149,839,767, 정방향 strandH3C14: 149,840,687–149,841,208, 역방향 strandH3C14H2AC18: 149,842,218–149,842,750, 역방향 strandH2AC18H2AC19: 149,851,061–149,851,652, 정방향 strandH3C15: 149,852,608–149,853,125, 정방향 strandH3C15H4C15: 149,854,045–149,861,159, 역방향 strandH2BC21: 149,884,459–149,886,682, 역방향 strandBOLA1: 149,886,406–149,900,798, 정방향 strandBOLA1H2AC20: 149,886,918–149,887,411, 정방향 strandH2AC21: 149,887,469–149,887,965, 역방향 strandSV2A: 149,903,318–149,918,572, 역방향 strandSV2ASF3B4: 149,923,317–149,927,803, 역방향 strandSF3B4MTMR11: 149,928,650–149,937,534, 역방향 strandMTMR11OTUD7B: 149,937,812–150,010,758, 역방향 strandOTUD7BVPS45: 150,067,279–150,145,329, 정방향 strandVPS45PLEKHO1: 150,149,183–150,164,720, 정방향 strandPLEKHO1ANP32E: 150,217,463–150,236,202, 역방향 strandANP32ECA14: 150,257,069–150,265,078, 정방향 strandCA14APH1A: 150,265,042–150,269,580, 역방향 strandAPH1AC1orf54: 150,268,034–150,281,744, 정방향 strandC1orf54CIART: 150,282,527–150,287,093, 정방향 strandCIARTMRPS21: 150,293,848–150,309,828, 정방향 strandPRPF3: 150,321,476–150,353,341, 정방향 strandPRPF3RPRD2: 150,363,091–150,476,999, 정방향 strandRPRD2SF3B4 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 149,923,317–149,923,729, 413 염기엑손 5: 149,923,841–149,924,014, 174 염기엑손 4: 149,925,836–149,926,042, 207 염기엑손 3: 149,926,376–149,926,918, 543 염기엑손 2: 149,927,166–149,927,294, 129 염기엑손 1: 149,927,726–149,927,803, 78 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.5 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,275개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SF3B4 유전자를 읽는 방법

12

SF3B4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SF3B4의 전체 4.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SF3B4 gene: splicing factor 3b subunit 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sf3b4

Vancouver

Dante Labs. SF3B4 gene: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sf3b4

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