유전자
IMPDH1
inosine monophosphate dehydrogenase 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 7q32.1
- 좌표
- 염색체 7: 128,392,277–128,409,982 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 17개, 17.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 599개
- 유전 방식
- 상염색체 우성 상염색체 열성
- 다른 이름
- sWSS2608, LCA11
- 이전 기호
- RP10
- MANE Select 전사체
- ENST00000338791.11NM_000883.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증
- 레버 선천성 무안구증상염색체 열성
CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65, AIPL1 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 망막 이영양증 질환군으로, 영아기에 심각한 시력 저하, 안구진탕증, 동공 반응 저하를 일으킵니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전자를 확인하면 유전자 특이적 치료와 임상시험 대상 여부를 판단할 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.
색소성 망막염
- IMPDH1 관련 망막병증상염색체 우성
IMPDH1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
One of 77 genes linked to it
간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
IMPDH1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 17.7 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,800개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 IMPDH1 유전자를 읽는 방법
16
IMPDH1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IMPDH1의 전체 17.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to IMPDH1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions IMPDH1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Bull's eye maculopathy
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
Show 28 more traits
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Macular geographic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Show 1 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). IMPDH1 gene: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/impdh1
Dante Labs. IMPDH1 gene: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/impdh1
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공