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유전자

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

요약

세포유전학적 위치
10q22.3
좌표
염색체 10: 77,975,149–78,029,515 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 54.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,390개
다른 이름
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select 전사체
ENST00000372371.8NM_007055.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

  • 펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증

    • POLR3 관련(4H) 백질이상증상염색체 열성

      POLR3A, POLR3B, POLR1C 또는 POLR3K의 변이는 균형 및 협응 문제를 동반한 수초 형성 저하를 일으키며, 치아 이상과 사춘기 지연(저수초증, 저치아증 및 저성선자극성 성선저하증)이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 치아 발달과 사춘기를 모니터링할 수 있으며, 필요한 경우 호르몬 치료를 시행할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

POLR3A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where POLR3A sits. POLR3A and 3 genes near it on chromosome 10, from 77,502,332 to 78,502,331.Chromosome 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377.6 Mb77.8 Mb78 Mb78.2 Mb78.4 MbKCNMA1: 76,869,601–77,638,908, 역방향 strandKCNMA1DLG5: 77,790,778–77,927,220, 역방향 strandDLG5POLR3A: 77,975,149–78,029,515, 역방향 strandPOLR3ARPS24: 78,033,723–78,056,813, 정방향 strandRPS24POLR3A 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 77,975,149–77,977,626, 2,478 염기엑손 30: 77,980,141–77,980,273, 133 염기엑손 29: 77,981,428–77,981,559, 132 염기엑손 28: 77,982,154–77,982,318, 165 염기엑손 27: 77,982,653–77,982,817, 165 염기엑손 26: 77,983,920–77,984,012, 93 염기엑손 25: 77,984,205–77,984,298, 94 염기엑손 24: 77,985,170–77,985,340, 171 염기엑손 23: 77,985,903–77,985,985, 83 염기엑손 22: 77,986,073–77,986,159, 87 염기엑손 21: 77,991,054–77,991,167, 114 염기엑손 20: 77,993,197–77,993,367, 171 염기엑손 19: 77,999,981–78,000,118, 138 염기엑손 18: 78,000,976–78,001,094, 119 염기엑손 17: 78,002,197–78,002,308, 112 염기엑손 16: 78,004,716–78,004,888, 173 염기엑손 15: 78,007,702–78,007,866, 165 염기엑손 14: 78,009,537–78,009,675, 139 염기엑손 13: 78,009,864–78,009,991, 128 염기엑손 12: 78,010,471–78,010,540, 70 염기엑손 11: 78,013,650–78,013,790, 141 염기엑손 10: 78,017,575–78,017,716, 142 염기엑손 9: 78,019,162–78,019,265, 104 염기엑손 8: 78,021,546–78,021,682, 137 염기엑손 7: 78,021,860–78,022,022, 163 염기엑손 6: 78,022,145–78,022,384, 240 염기엑손 5: 78,024,549–78,024,703, 155 염기엑손 4: 78,024,971–78,025,142, 172 염기엑손 3: 78,025,622–78,025,759, 138 염기엑손 2: 78,026,094–78,026,229, 136 염기엑손 1: 78,029,364–78,029,515, 152 염기313025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54.4 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 4,173개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POLR3A 유전자를 읽는 방법

101

POLR3A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POLR3A의 전체 54.4kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to POLR3A

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions POLR3A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of head or neck

Show 50 more traits

Abnormality of the nervous system

Show 34 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3A gene: RNA polymerase III subunit A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A gene: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/polr3a

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