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유전자

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

요약

세포유전학적 위치
20q13.12
좌표
염색체 20: 45,416,141–45,426,241 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 10.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 578개
다른 이름
PIG-T
MANE Select 전사체
ENST00000279036.12NM_015937.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • 다발성 선천 기형-근긴장 저하-발작 증후군

      PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ 및 관련 유전자의 GPI 앵커 결함군으로, 근긴장 저하, 발작, 발달 지연 및 선천 기형이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PIGT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 20, with a bracket where PIGT sits. PIGT and 41 genes near it on chromosome 20, from 44,921,191 to 45,921,190.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45.2 Mb45.4 Mb45.6 Mb45.8 MbPABPC1L: 44,909,999–44,959,160, 정방향 strandPABPC1LTOMM34: 44,942,130–44,960,449, 역방향 strandTOMM34STK4: 44,966,474–45,084,214, 정방향 strandSTK4KCNS1: 45,091,214–45,101,188, 역방향 strandKCNS1WFDC5: 45,109,452–45,115,217, 역방향 strandWFDC5WFDC12: 45,123,425–45,124,465, 역방향 strandWFDC12PI3: 45,174,901–45,176,544, 정방향 strandPI3SEMG1: 45,206,973–45,210,605, 정방향 strandSEMG1SEMG2: 45,221,373–45,224,462, 정방향 strandSEMG2SLPI: 45,251,638–45,254,568, 역방향 strandSLPIMATN4: 45,293,445–45,312,469, 역방향 strandMATN4RBPJL: 45,306,840–45,317,824, 정방향 strandRBPJLSDC4: 45,325,288–45,348,433, 역방향 strandSDC4SYS1: 45,359,977–45,376,798, 정방향 strandSYS1SYS1-DBNDD2: 45,363,200–45,410,610, 정방향 strandSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45,371,804–45,407,889, 역방향 strandTP53TG5DBNDD2: 45,405,616–45,410,870, 정방향 strandDBNDD2PIGT: 45,416,141–45,426,241, 정방향 strandPIGTWFDC2: 45,469,166–45,481,533, 정방향 strandWFDC2SPINT3: 45,512,461–45,515,622, 역방향 strandSPINT3WFDC6: 45,533,091–45,539,496, 역방향 strandWFDC6EPPIN-WFDC6: 45,534,196–45,547,662, 역방향 strandEPPIN-WFDC6EPPIN: 45,540,626–45,547,786, 역방향 strandEPPINWFDC8: 45,551,153–45,579,326, 역방향 strandWFDC9: 45,607,939–45,631,284, 역방향 strandWFDC9WFDC10A: 45,629,733–45,631,196, 정방향 strandWFDC10AWFDC11: 45,648,563–45,670,270, 역방향 strandWFDC11WFDC10B: 45,684,651–45,705,019, 역방향 strandWFDC10BWFDC13: 45,702,038–45,708,817, 정방향 strandWFDC13SPINT4: 45,722,347–45,725,830, 정방향 strandSPINT4WFDC3: 45,747,944–45,791,932, 역방향 strandWFDC3DNTTIP1: 45,791,937–45,811,427, 정방향 strandDNTTIP1UBE2C: 45,812,561–45,816,965, 정방향 strandUBE2CTNNC2: 45,823,214–45,833,745, 역방향 strandTNNC2SNX21: 45,833,633–45,843,276, 정방향 strandSNX21ACOT8: 45,841,709–45,857,435, 역방향 strandZSWIM3: 45,857,591–45,879,131, 정방향 strandZSWIM1: 45,881,201–45,885,266, 정방향 strandZSWIM1SPATA25: 45,886,491–45,887,626, 역방향 strandNEURL2: 45,888,002–45,891,220, 역방향 strandCTSA: 45,890,144–45,898,949, 정방향 strandCTSAPLTP: 45,897,535–45,912,235, 역방향 strandPIGT 도식: 염색체 20의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 45,416,141–45,416,343, 203 염기엑손 2: 45,416,517–45,416,694, 178 염기엑손 3: 45,418,852–45,418,979, 128 염기엑손 4: 45,419,295–45,419,395, 101 염기엑손 5: 45,419,504–45,419,590, 87 염기엑손 6: 45,420,136–45,420,223, 88 염기엑손 7: 45,420,332–45,420,429, 98 염기엑손 8: 45,420,528–45,420,693, 166 염기엑손 9: 45,421,383–45,421,583, 201 염기엑손 10: 45,424,216–45,424,381, 166 염기엑손 11: 45,424,496–45,424,579, 84 염기엑손 12: 45,425,574–45,426,241, 668 염기1234567891011125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.1 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,737개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGT 유전자를 읽는 방법

23

PIGT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGT의 전체 10.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGT gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pigt

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