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유전자

NKX2-5

NK2 homeobox 5

요약

세포유전학적 위치
5q35.1
좌표
염색체 5: 173,232,109–173,235,206 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 3.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 324개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
이전 기호
CSX, NKX2E
MANE Select 전사체
ENST00000329198.5NM_004387.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 갑상선기능저하증

    • 출생 시부터 나타나는 갑상선 호르몬 결핍입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • 심방중격결손증

      심장 윗부분 방 사이에 구멍이 생기는 질환입니다. 유전성 형태는 NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6, ACTC1 등의 유전자에 의해 발생하며, NKX2-5 관련 형태는 진행성 심장 차단의 위험도 함께 가지고 있습니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장 영상 검사에 도움이 되며, NKX2-5의 경우 정기적인 심전도 검사가 도움이 됩니다.

  • 증후군 및 대사성 심근병증

    • NKX2-5 관련 심장 질환상염색체 우성

      NKX2-5의 변화로 생기는 질환으로, 심방중격결손과 같은 선천성 심장 기형이 진행성 전도 질환 및 심근병증과 함께 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 정기적인 리듬 모니터링에 도움이 되는데, 전도 질환이 진행되어 페이스메이커가 필요해질 수 있기 때문입니다.

  • 팔로 사징후군

    • 상염색체 우성

      팔로 사징후군은 심실중격결손(心室中隔缺損)이라고도 하는 심실 간 교통, 우심실 유출로 폐쇄, 대동맥근이 심실중격 위로 걸쳐 있는 현상(대동맥 기승), 우심실 비대로 이루어진 선천성 심장 기형입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 갑상선암

    • 갑상선 기능 저하증

      갑상선 호르몬 수치가 비정상적으로 낮은 상태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 갑상선 질환

      갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

NKX2-5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 5, with a bracket where NKX2-5 sits. NKX2-5 and 8 genes near it on chromosome 5, from 172,733,658 to 173,733,657.Chromosome 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172.8 Mb173 Mb173.2 Mb173.4 Mb173.6 MbDUSP1: 172,766,992–172,771,198, 역방향 strandDUSP1ERGIC1: 172,834,251–172,952,792, 정방향 strandERGIC1RPL26L1: 172,954,004–172,974,768, 정방향 strandRPL26L1ATP6V0E1: 172,983,755–173,037,672, 정방향 strandATP6V0E1CREBRF: 173,056,323–173,139,640, 정방향 strandCREBRFBNIP1: 173,144,442–173,164,397, 정방향 strandBNIP1NKX2-5: 173,232,109–173,235,206, 역방향 strandNKX2-5STC2: 173,314,708–173,328,447, 역방향 strandSTC2BOD1: 173,603,722–173,616,694, 역방향 strandBOD1NKX2-5 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 58곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 2: 173,232,109–173,233,209, 1,101 염기엑손 1: 173,234,750–173,235,206, 457 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.1 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 975개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NKX2-5 유전자를 읽는 방법

81

NKX2-5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NKX2-5의 전체 3.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to NKX2-5

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NKX2-5 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the cardiovascular system

Show 55 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NKX2-5 gene: NK2 homeobox 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. NKX2-5 gene: NK2 homeobox 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-5

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