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유전자

B9D2

B9 domain containing 2

요약

세포유전학적 위치
19q13.2
좌표
염색체 19: 41,354,417–41,364,149 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 9.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 175개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MGC4093, MKS10, MKSR-2
MANE Select 전사체
ENST00000243578.8NM_030578.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 메켈 증후군

    • 상염색체 열성

      뇌 기형, 주로 후두부 뇌류(encephalocele), 큰 다낭성 신장, 다지증(polydactyly)의 3가지 특징을 보이는 희귀하고 치명적인 유전성 다발성 선천 기형 질환입니다. 구순구개열, 심장 및 생식기 기형, 중추신경계(CNS) 기형, 간섬유증, 골 이형성증 등의 관련 이상이 동반될 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

B9D2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where B9D2 sits. B9D2 and 26 genes near it on chromosome 19, from 40,859,283 to 41,859,282.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41.2 Mb41.4 Mb41.6 Mb41.8 Mb: 40,801,297–40,898,282, 정방향 strandCYP2A7: 40,873,525–40,882,752, 역방향 strandCYP2A7CYP2B6: 40,991,131–41,018,413, 정방향 strandCYP2B6CYP2A13: 41,088,451–41,096,195, 정방향 strandCYP2A13CYP2F1: 41,114,432–41,128,381, 정방향 strandCYP2F1CYP2S1: 41,192,911–41,207,540, 정방향 strandCYP2S1AXL: 41,218,934–41,261,766, 정방향 strandAXLHNRNPUL1: 41,262,496–41,307,787, 정방향 strandHNRNPUL1TGFB1: 41,288,203–41,353,961, 역방향 strandCCDC97: 41,310,149–41,334,014, 정방향 strand: 41,350,853–41,425,001, 정방향 strandTMEM91: 41,350,885–41,384,742, 정방향 strandTMEM91B9D2: 41,354,417–41,364,149, 역방향 strandB9D2EXOSC5: 41,367,173–41,397,441, 역방향 strandEXOSC5BCKDHA: 41,397,792–41,425,092, 정방향 strandB3GNT8: 41,422,878–41,428,730, 역방향 strandDMAC2: 41,431,317–41,440,717, 역방향 strandERICH4: 41,443,152–41,444,765, 정방향 strandERICH4CEACAM21: 41,549,518–41,586,844, 정방향 strandCEACAM21CEACAM4: 41,619,014–41,627,082, 역방향 strandCEACAM4CEACAM7: 41,666,629–41,706,976, 역방향 strandCEACAM7CEACAM5: 41,708,585–41,730,519, 정방향 strandCEACAM5: 41,708,657–41,756,737, 정방향 strandCEACAM6: 41,750,977–41,772,211, 정방향 strandCEACAM6CEACAM3: 41,796,587–41,811,557, 정방향 strandCEACAM3LYPD4: 41,837,073–41,844,718, 역방향 strandLYPD4DMRTC2: 41,844,743–41,852,333, 정방향 strandDMRTC2B9D2 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 41,354,417–41,355,013, 597 염기엑손 3: 41,357,897–41,358,022, 126 염기엑손 2: 41,363,432–41,363,523, 92 염기엑손 1: 41,363,958–41,364,149, 192 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.7 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 528개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 B9D2 유전자를 읽는 방법

7

B9D2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 B9D2의 전체 9.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). B9D2 gene: B9 domain containing 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. B9D2 gene: B9 domain containing 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/b9d2

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