유전자
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
요약
- 세포유전학적 위치
- 3q27.3
- 좌표
- 염색체 3: 186,783,577–186,789,897 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 11개, 6.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 407개
- 다른 이름
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- 이전 기호
- EIF4F
- MANE Select 전사체
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads EIF4A2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
EIF4A2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 6.3 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,224개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 EIF4A2 유전자를 읽는 방법
8
EIF4A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EIF4A2의 전체 6.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to EIF4A2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions EIF4A2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Show 24 more traits
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). EIF4A2 gene: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/eif4a2
Dante Labs. EIF4A2 gene: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/eif4a2
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공