유전자
CDH11
cadherin 11
요약
- 세포유전학적 위치
- 16q21
- 좌표
- 염색체 16: 64,943,753–65,122,063 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 13개, 178.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 796개
- 다른 이름
- OB, CAD11
- MANE Select 전사체
- ENST00000268603.9NM_001797.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads CDH11 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
CDH11의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 178.3 kb 중 엑손이 6.7 kb를 차지하며, 이 중 2,391개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 CDH11 유전자를 읽는 방법
2
CDH11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CDH11의 전체 178.3kb를 모두 포함하며, 엑손 6.7kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to CDH11
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CDH11 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Absence of front tooth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- High palate
- Multiple impacted teeth
Show 56 more traits
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature glabellar skin wrinkling
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormal dentin
- Abnormal dentition
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormality of the midface
- Abnormally small head
- Advanced pneumatization of the mastoid process
- Bifid uvula
- Blepharochalasis
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Chin with horizontal crease
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Flat face
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Monobrow
- One sided cleft palate
- Rootless teeth
- Short neck
- Submucous cleft hard palate
- Wrinkles around the eyes
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early tooth loss
- Extra teeth
- Impacted tooth
- Short nose
- Short philtrum
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Cleft eyelid
- Cleft palate
- Cleft upper eyelid
- Decreased size of tooth
- Facial asymmetry
- Full lower lip
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Clouding of the lens of the eye
- Enlarged cornea
- Exodeviation
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CDH11 gene: cadherin 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cdh11
Dante Labs. CDH11 gene: cadherin 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cdh11
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