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유전자

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

요약

세포유전학적 위치
11q23.3
좌표
염색체 11: 119,096,510–119,101,853 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 5.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 408개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
이전 기호
DPAGT2, DPAGT
MANE Select 전사체
ENST00000354202.9NM_001382.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

  • 선천性 당화 장애

    • DPAGT1-CDG상염색체 열성

      DPAGT1 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 여러 신체 계통을 침범하는 중증 질환부터 사지대 선천성 근무력 증후군까지 다양하게 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      근무력 형태는 선천성 근무력 증후군 치료에 사용되는 약물에 반응할 수 있습니다.

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

DPAGT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where DPAGT1 sits. DPAGT1 and 29 genes near it on chromosome 11, from 118,599,182 to 119,599,181.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118.6 Mb118.8 Mb119 Mb119.2 Mb119.4 MbARCN1: 118,572,384–118,603,033, 정방향 strandARCN1PHLDB1: 118,606,396–118,658,038, 정방향 strandPHLDB1TREH: 118,657,265–118,679,694, 역방향 strandTREHDDX6: 118,747,763–118,791,226, 역방향 strandDDX6CXCR5: 118,883,868–118,897,787, 정방향 strandCXCR5BCL9L: 118,893,875–118,925,926, 역방향 strandBCL9LUPK2: 118,925,164–118,958,559, 정방향 strandUPK2FOXR1: 118,971,623–118,981,287, 정방향 strandCENATAC: 118,998,051–119,015,811, 정방향 strandRPS25: 119,014,665–119,018,724, 역방향 strandRPS25TRAPPC4: 119,018,733–119,025,454, 정방향 strandTRAPPC4SLC37A4: 119,023,751–119,030,906, 역방향 strandSLC37A4HYOU1: 119,044,185–119,057,252, 역방향 strandVPS11: 119,067,789–119,082,753, 정방향 strandHMBS: 119,084,861–119,093,920, 정방향 strandHMBSH2AX: 119,093,874–119,095,465, 역방향 strandH2AXDPAGT1: 119,096,510–119,101,853, 역방향 strandDPAGT1C2CD2L: 119,102,198–119,118,544, 정방향 strandC2CD2LHINFP: 119,121,509–119,136,059, 정방향 strandABCG4: 119,149,029–119,162,653, 정방향 strandABCG4NLRX1: 119,166,481–119,184,017, 정방향 strandNLRX1NHERF4: 119,185,457–119,190,227, 정방향 strandNHERF4DRC12: 119,190,055–119,206,266, 역방향 strandDRC12CBL: 119,206,036–119,313,926, 정방향 strandCBLMCAM: 119,307,972–119,321,521, 역방향 strandMCAMRNF26: 119,334,527–119,337,309, 정방향 strandRNF26C1QTNF5: 119,338,942–119,340,940, 역방향 strandC1QTNF5MFRP: 119,338,942–119,346,705, 역방향 strandMFRPUSP2: 119,355,215–119,381,720, 역방향 strandUSP2THY1: 119,415,476–119,424,985, 역방향 strandTHY1DPAGT1 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 119,096,510–119,097,063, 554 염기엑손 8: 119,097,142–119,097,297, 156 염기엑손 7: 119,097,464–119,097,551, 88 염기엑손 6: 119,097,855–119,098,043, 189 염기엑손 5: 119,098,403–119,098,487, 85 염기엑손 4: 119,100,262–119,100,408, 147 염기엑손 3: 119,100,630–119,100,843, 214 염기엑손 2: 119,101,018–119,101,138, 121 염기엑손 1: 119,101,495–119,101,853, 359 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.3 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,227개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DPAGT1 유전자를 읽는 방법

36

DPAGT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DPAGT1의 전체 5.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DPAGT1 gene: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1 gene: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dpagt1

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