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유전자

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

요약

세포유전학적 위치
Xq21.1
좌표
염색체 X: 77,910,693–78,050,395 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 139.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,500개
이전 기호
MNK
MANE Select 전사체
ENST00000341514.11NM_000052.7
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 구리 대사 장애

    • 세포 내 구리 이온 항상성의 교란을 기반으로 하는 유전성 대사 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

Broader groupings

  • 유전성 신경퇴행성 질환

    • KIF5A 관련 신경퇴행성 질환상염색체 우성

      One of 372 genes linked to it

      화물 결합 꼬리 부위를 가진 운동 단백질을 암호화하는 KIF5A 유전자 한 개 사본의 변화로 발생합니다. 변이의 종류에 따라 서löt 다른 질환이 나타나며, 여기에는 유전성 경직성 하지마비 10형, 샤르코-마리-투스병의 축삭형, 근위축성 측삭경화증(ALS)이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      치료는 증상 완화를 중심으로 하며 환자의 상태에 따라 달라집니다. 물리치료, 경직 완화제, 다학제 ALS 관리 등이 포함됩니다. 환자의 자녀는 각각 1/2의 확률로 이 변이를 물려받으며, 유전 상담을 통해 가족이 이를 이해하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

  • 희귀 유전성 말초신경병증

    • 유전성 말초신경병증

      One of 233 genes linked to it

      길이가 긴 신경섬유를 건강하게 유지하는 데 필요한 여러 유전자 중 하나의 변화로 발생합니다. 이 보고서에 포함된 유전자 중 IGHMBP2와 PLEKHG5는 열성 유전 방식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      물리치료, 보조기 및 작업치료가 이동 능력을 유지하는 데 도움이 되며, 필요한 경우 발 기형에 대한 수술을 시행합니다. 일부 유형에서는 호흡 상태를 모니터링해야 합니다. 유전 상담을 통해 관련 유전자의 유전 양식에 따라 가족 검사를 안내받을 수 있습니다.

ATP7A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where ATP7A sits. ATP7A and 7 genes near it on chromosome X, from 77,480,544 to 78,480,543.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877.6 Mb77.8 Mb78 Mb78.2 Mb78.4 MbATRX: 77,504,862–77,786,233, 역방향 strandATRXMAGT1: 77,825,747–77,899,271, 역방향 strandMAGT1COX7B: 77,895,727–77,907,555, 정방향 strandCOX7BATP7A: 77,910,693–78,050,395, 정방향 strandATP7APGK1: 77,910,739–78,132,378, 정방향 strandPGK1PGAM4: 77,967,949–77,969,638, 역방향 strandPGAM4TAF9B: 78,126,646–78,139,705, 역방향 strandTAF9BCYSLTR1: 78,270,496–78,327,845, 역방향 strandCYSLTR1ATP7A 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 77,910,693–77,910,835, 143 염기엑손 2: 77,971,621–77,971,761, 141 염기엑손 3: 77,988,242–77,988,731, 490 염기엑손 4: 77,989,233–77,989,958, 726 염기엑손 5: 77,998,478–77,998,684, 207 염기엑손 6: 78,003,073–78,003,236, 164 염기엑손 7: 78,009,102–78,009,263, 162 염기엑손 8: 78,011,176–78,011,252, 77 염기엑손 9: 78,011,449–78,011,674, 226 염기엑손 10: 78,012,879–78,013,112, 234 염기엑손 11: 78,014,662–78,014,753, 92 염기엑손 12: 78,015,754–78,015,881, 128 염기엑손 13: 78,020,244–78,020,398, 155 염기엑손 14: 78,020,945–78,021,079, 135 염기엑손 15: 78,029,250–78,029,444, 195 염기엑손 16: 78,031,400–78,031,582, 183 염기엑손 17: 78,033,605–78,033,821, 217 염기엑손 18: 78,038,836–78,038,982, 147 염기엑손 19: 78,040,591–78,040,733, 143 염기엑손 20: 78,042,585–78,042,788, 204 염기엑손 21: 78,043,317–78,043,434, 118 염기엑손 22: 78,045,470–78,045,572, 103 염기엑손 23: 78,046,294–78,050,395, 4,102 염기15101520235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 139.7 kb 중 엑손이 8.5 kb를 차지하며, 이 중 4,503개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP7A 유전자를 읽는 방법

224

ATP7A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP7A의 전체 139.7kb를 모두 포함하며, 엑손 8.5kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (237)

The ATP7A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 120
  • 병원성/가능성 높은 병원성 10
  • 가능성 높은 병원성 107
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_000052.7(ATP7A):c.169C>T (p.Gln57Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.466_467insC (p.Lys156fs) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.601C>T (p.Arg201Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1273del (p.Leu424_Leu425insTer) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1639C>T (p.Arg547Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1782C>G (p.Tyr594Ter) (opens in a new tab)Menkes disease병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1870-1G>C (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg) (opens in a new tab)Menkes disease and 1 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2187G>A (p.Trp729Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter) (opens in a new tab)Menkes disease병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2499-1G>A (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2938C>T (p.Arg980Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2956C>T (p.Arg986Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.3111G>T (p.Lys1037Asn) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.3473C>A (p.Ser1158Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.422_423del (p.Glu141fs) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1544-1G>A (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.1874T>G (p.Leu625Ter) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2172+5G>C (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2179G>A (p.Gly727Arg) (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2916+3_2916+6del (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.2922C>A (p.Tyr974Ter) (opens in a new tab)Menkes disease병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.3943G>A (p.Gly1315Arg) (opens in a new tab)Menkes disease병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_000052.7(ATP7A):c.4005+1G>T (opens in a new tab)Menkes disease and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

See all 237 with every other ATP7A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ATP7A

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ATP7A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the musculoskeletal system

Show 29 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-18 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ATP7A gene: ATPase copper transporting alpha. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A gene: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp7a

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