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유전자

JAM2

junctional adhesion molecule 2

요약

세포유전학적 위치
21q21.3
좌표
염색체 21: 25,639,258–25,717,562 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 78.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 298개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
이전 기호
C21orf43
MANE Select 전사체
ENST00000480456.6NM_021219.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 기저핵 석회화

    • 특발성 기저핵 석회화 8형, 상염색체 열성상염색체 열성
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 원발성 가족성 뇌 석회화(모든 유형)

      원발성 가족성 뇌 석회화(양측 선조창백핵치아 석회화증)를 포괄하는 용어로, 우성 유전 형태인 SLC20A2, PDGFRB, PDGFB 및 XPR1 관련 유형과 열성 유전 형태인 MYORG 및 JAM2 관련 유형을 모두 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

JAM2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where JAM2 sits. JAM2 and 4 genes near it on chromosome 21, from 25,178,410 to 26,178,409.Chromosome 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325.2 Mb25.4 Mb25.6 Mb25.8 Mb26 MbMRPL39: 25,572,145–25,607,588, 역방향 strandMRPL39JAM2: 25,639,258–25,717,562, 정방향 strandJAM2ATP5PF: 25,693,623–25,735,721, 역방향 strandATP5PFGABPA: 25,734,570–25,772,460, 정방향 strandGABPAAPP: 25,880,535–26,171,128, 역방향 strandAPPJAM2 도식: 염색체 21의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 25,639,258–25,639,888, 631 염기엑손 2: 25,683,883–25,683,948, 66 염기엑손 3: 25,689,866–25,689,973, 108 염기엑손 4: 25,693,756–25,693,908, 153 염기엑손 5: 25,698,677–25,698,879, 203 염기엑손 6: 25,702,170–25,702,269, 100 염기엑손 7: 25,705,979–25,706,086, 108 염기엑손 8: 25,709,434–25,709,449, 16 염기엑손 9: 25,712,340–25,712,382, 43 염기엑손 10: 25,714,640–25,717,562, 2,923 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 78.3 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 897개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). JAM2 gene: junctional adhesion molecule 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2 gene: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/jam2

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