본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ARL6

ARF like GTPase 6

요약

세포유전학적 위치
3q11.2
좌표
염색체 3: 97,764,758–97,801,229 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 36.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 186개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
RP55
이전 기호
BBS3
MANE Select 전사체
ENST00000463745.6NM_001278293.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 바르데-비들 증후군 및 알스트룀 증후군

    • 바르데-비들 증후군상염색체 열성

      20개가 넘는 유전자(가장 흔하게는 BBS1 및 BBS10)의 변이로 발생하는 열성 섬모병증으로, 망막 이영양증, 비만, 손가락 또는 발가락 추가, 신장 기형, 학습 장애를 유발합니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 눈, 신장 및 당뇨병에 대한 추적 관찰이 가능하며, 세트멜라노타이드는 바르데-비들 증후군에 따른 비만의 승인된 치료제입니다.

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ARL6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where ARL6 sits. ARL6 and 11 genes near it on chromosome 3, from 97,282,994 to 98,282,993.Chromosome 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997.4 Mb97.6 Mb97.8 Mb98 Mb98.2 MbEPHA6: 96,813,355–97,761,532, 정방향 strandEPHA6ARL6: 97,764,758–97,801,229, 정방향 strandARL6CRYBG3: 97,821,984–97,944,984, 정방향 strandCRYBG3RIOX2: 97,941,333–97,972,457, 역방향 strandRIOX2GABRR3: 97,985,102–98,035,315, 역방향 strandGABRR3OR5AC1: 98,064,472–98,065,396, 정방향 strandOR5AC1OR5AC2: 98,087,173–98,088,102, 정방향 strandOR5AC2OR5H1: 98,130,721–98,138,548, 정방향 strandOR5H1OR5H14: 98,147,479–98,156,614, 정방향 strandOR5H14OR5H15: 98,166,696–98,169,774, 정방향 strandOR5H15OR5H6: 98,263,252–98,265,356, 정방향 strandOR5H6OR5H2: 98,282,505–98,284,070, 정방향 strandOR5H2ARL6 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 97,764,758–97,764,977, 220 염기엑손 2: 97,768,081–97,768,230, 150 염기엑손 3: 97,780,159–97,780,220, 62 염기엑손 4: 97,780,615–97,780,683, 69 염기엑손 5: 97,784,955–97,785,049, 95 염기엑손 6: 97,787,990–97,788,119, 130 염기엑손 7: 97,791,771–97,791,826, 56 염기엑손 8: 97,798,024–97,801,229, 3,206 염기124685′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.5 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 561개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ARL6 유전자를 읽는 방법

41

ARL6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ARL6의 전체 36.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL6 gene: ARF like GTPase 6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6 gene: ARF like GTPase 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/arl6

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기