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유전자

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

요약

세포유전학적 위치
22q13.1
좌표
염색체 22: 38,111,495–38,181,830 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 70.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 806개
다른 이름
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
MANE Select 전사체
ENST00000332509.8NM_003560.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 뇌철분축적을 동반한 신경변성(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)

    • 뇌철분축적을 동반한 신경변성

      PKAN(PANK2), PLAN(PLA2G6), MPAN(C19orf12), BPAN(WDR45), 뉴로페리틴병(neuroferritinopathy, FTL), 아세룰로플라스민혈증(aceruloplasminemia, CP) 등을 포함하는 질환군이며, 대부분 열성 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      근긴장이상증과 파킨슨증에 대한 증상 치료, 아세룰로플라스민혈증에 대한 철분 킬레이트 요법, 열성 유전형에서 가족의 보인자 검사를 제공합니다.

  • 파킨슨병

    • 흑질의 도파민 생성 신경세포가 소실되고 흑질과 청반核에 루이소체가 존재하는 것이 특징인 중추신경계의 진행성 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 안정 시 두드러지는 떨림, 근육 강직, 자발적 움직임의 둔화, 뒤로 넘어지기 쉬운 경향, 그리고 가면 같은 얼굴 표정이 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      LRRK2 키나아제 억제제 임상시험, GBA 변이에 대한 기질 감소 치료, α-시누클레인 표적 치료법, 도파민성 약물, 레보도파

PLA2G6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where PLA2G6 sits. PLA2G6 and 28 genes near it on chromosome 22, from 37,646,663 to 38,646,662.Chromosome 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337.8 Mb38 Mb38.2 Mb38.4 Mb38.6 MbSH3BP1: 37,634,654–37,656,117, 정방향 strand: 37,639,693–37,666,932, 정방향 strandPDXP: 37,658,715–37,666,934, 정방향 strandPDXPLGALS1: 37,675,587–37,683,414, 정방향 strandLGALS1NOL12: 37,681,673–37,693,476, 정방향 strandNOL12: 37,686,414–37,726,503, 정방향 strandTRIOBP: 37,696,983–37,776,581, 정방향 strandTRIOBPH1-0: 37,805,229–37,807,432, 정방향 strandH1-0GCAT: 37,807,872–37,817,386, 정방향 strandGCATGALR3: 37,822,198–37,825,851, 정방향 strandGALR3ANKRD54: 37,830,853–37,849,327, 역방향 strandANKRD54EIF3L: 37,848,868–37,889,407, 정방향 strandEIF3LMICALL1: 37,905,657–37,942,822, 정방향 strandMICALL1C22orf23: 37,943,050–37,953,669, 역방향 strandC22orf23POLR2F: 37,952,607–38,041,932, 정방향 strandPOLR2FSOX10: 37,970,686–37,987,422, 역방향 strandSOX10PICK1: 38,056,311–38,076,050, 정방향 strandPICK1SLC16A8: 38,078,134–38,084,186, 역방향 strandSLC16A8BAIAP2L2: 38,084,652–38,111,015, 역방향 strandBAIAP2L2PLA2G6: 38,111,495–38,181,830, 역방향 strandPLA2G6MAFF: 38,200,767–38,219,321, 정방향 strandMAFFTMEM184B: 38,215,914–38,273,805, 역방향 strandTMEM184BCSNK1E: 38,281,747–38,320,044, 역방향 strandCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38,291,918–38,398,522, 역방향 strandTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38,426,327–38,455,902, 역방향 strandKCNJ4KDELR3: 38,468,021–38,483,762, 정방향 strandKDELR3DDX17: 38,483,438–38,507,660, 역방향 strandDDX17DMC1: 38,509,022–38,570,211, 역방향 strandDMC1FAM227A: 38,578,118–38,656,629, 역방향 strandFAM227APLA2G6 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 17: 38,111,495–38,112,305, 811 염기엑손 16: 38,112,504–38,112,577, 74 염기엑손 15: 38,113,487–38,113,654, 168 염기엑손 14: 38,115,527–38,115,681, 155 염기엑손 13: 38,116,075–38,116,211, 137 염기엑손 12: 38,120,759–38,120,909, 151 염기엑손 11: 38,123,095–38,123,258, 164 염기엑손 10: 38,126,371–38,126,449, 79 염기엑손 9: 38,128,269–38,128,430, 162 염기엑손 8: 38,129,454–38,129,562, 109 염기엑손 7: 38,132,831–38,133,013, 183 염기엑손 6: 38,134,988–38,135,084, 97 염기엑손 5: 38,139,982–38,140,169, 188 염기엑손 4: 38,143,105–38,143,288, 184 염기엑손 3: 38,145,438–38,145,653, 216 염기엑손 2: 38,169,218–38,169,471, 254 염기엑손 1: 38,181,664–38,181,830, 167 염기171510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 70.3 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 2,421개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PLA2G6 유전자를 읽는 방법

168

PLA2G6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PLA2G6의 전체 70.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PLA2G6 gene: phospholipase A2 group VI. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. PLA2G6 gene: phospholipase A2 group VI [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pla2g6

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