유전자
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
요약
- 세포유전학적 위치
- 14q31
- 좌표
- 염색체 14: 81,471,547–81,533,853 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 21개, 62.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 794개
- 다른 이름
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- MANE Select 전사체
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads SEL1L yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
SEL1L의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 62.3 kb 중 엑손이 7.9 kb를 차지하며, 이 중 2,385개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to SEL1L
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SEL1L can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Show 15 more traits
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SEL1L gene: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sel1l
Dante Labs. SEL1L gene: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sel1l
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