유전자
NKX2-1
NK2 homeobox 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 14q13.3
- 좌표
- 염색체 14: 36,516,397–36,520,232 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 3개, 3.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 401개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- TTF-1, TTF1
- 이전 기호
- NKX2A, BCH, TITF1
- MANE Select 전사체
- ENST00000354822.7NM_001079668.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
선천성 갑상선기능저하증
- NKX2-1 관련 무도무정위증 및 선천성 갑상선기능저하증상염색체 우성
뇌-폐-갑상선 증후군: 소아기에 무도병이 나타나고, 일부에서는 호흡 문제가 동반되는 선천성 갑상선기능저하증입니다. NKX2-1 변이에 의해 발생합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
NKX2-1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 3.8 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,206개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 NKX2-1 유전자를 읽는 방법
73
NKX2-1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NKX2-1의 전체 3.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to NKX2-1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NKX2-1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Motor delay
- Wide based walk
- Abnormal gait
Show 24 more traits
- Abnormality of movement
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Apraxia
- Clumsiness
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Incoordination
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Involuntary movements
- Jerking
- Abnormal drinking behavior
- Abnormal eating behavior
- Agenesis of corpus callosum
- Cavum septum pellucidum
- Falls
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Schizophrenia
- Short attention span
- Anxiety
Abnormality of the respiratory system
- Neonatal respiratory distress
- Low blood oxygen level
- Oxygen desaturation on exertion
- Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulties
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Show 12 more traits
- Lung infiltrates
- Parenchymal consolidation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Cough
- Crackles
- Wheezing
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Coarse facial features
- Wide fontanelles
- Facial puffiness
- Abnormal facial shape
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormally small head
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NKX2-1 gene: NK2 homeobox 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-1
Dante Labs. NKX2-1 gene: NK2 homeobox 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-1
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