유전자

POLR3B

RNA polymerase III subunit B

세포유전학적 위치: 12q23.3
좌표: 염색체 12: 106,357,748–106,510,198 (GRCh38)
엑손: 엑손 28개, 152.5 kb에 걸쳐
단백질: 아미노산 1,133개
다른 이름: RPC2, FLJ10388, C128
MANE Select 전사체: ENST00000228347.9NM_018082.6
유전자좌 유형: Protein-coding

Very high
Confident
Low
Very low

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증
- POLR3 관련(4H) 백질이상증상염색체 열성
  POLR3A, POLR3B, POLR1C 또는 POLR3K의 변이는 균형 및 협응 문제를 동반한 수초 형성 저하를 일으키며, 치아 이상과 사춘기 지연(저수초증, 저치아증 및 저성선자극성 성선저하증)이 함께 나타나는 경우가 많습니다.
  - 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  진단을 통해 치아 발달과 사춘기를 모니터링할 수 있으며, 필요한 경우 호르몬 치료를 시행할 수 있습니다.

Broader groupings

샤르코-마리-투스병
- One of 62 genes linked to it
  점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.
  - 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰
기타 유전성 백질이상증
- 백질이상증(기타 및 상세 불명형)
  One of 80 genes linked to it
  뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.
  - 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

POLR3B의 구조

코딩 서열
비번역 영역
인트론
전사 방향
알려진 질병 유발 부위
짧은 리드가 판독하기 어려운 구간

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 152.5 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 3,402개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POLR3B 유전자를 읽는 방법

POLR3B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POLR3B의 전체 152.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.2kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to POLR3B

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions POLR3B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 28 more traits

Abnormality of the eye

Abnormality of head or neck

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3B gene: RNA polymerase III subunit B. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/polr3b

Vancouver

Dante Labs. POLR3B gene: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/polr3b

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