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유전자

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

요약

세포유전학적 위치
15q11.2
좌표
염색체 15: 25,333,728–25,439,024 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 105.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 872개
다른 이름
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
이전 기호
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select 전사체
ENST00000648336.2NM_130839.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 앤젤만 증후군

    • 15q11-q13 결실, 부계 단일친 이염색체성, 각인 결함 또는 UBE3A 변이로 인해 모계 UBE3A 기능이 소실되어 발생하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발작, 수면 및 발달에 대한 지원이 필요합니다. 모계에서 유전된 UBE3A 변이가 있는 가족은 재발 위험이 50%이므로 유전 상담이 중요합니다.

UBE3A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 15, with a bracket where UBE3A sits. UBE3A and 4 genes near it on chromosome 15, from 24,886,376 to 25,886,375.Chromosome 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25.2 Mb25.4 Mb25.6 Mb25.8 MbSNRPN: 24,823,627–24,978,723, 정방향 strandSNRPNSNURF: 24,954,920–24,977,850, 정방향 strandSNURF: 24,955,034–25,000,276, 정방향 strandUBE3A: 25,333,728–25,439,024, 역방향 strandUBE3AATP10A: 25,677,273–25,865,184, 역방향 strandATP10AUBE3A 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 25,333,728–25,339,257, 5,530 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 12: 25,340,085–25,340,228, 144 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 11: 25,354,353–25,354,426, 74 염기엑손 10: 25,354,528–25,354,683, 156 염기엑손 9: 25,355,892–25,356,056, 165 염기엑손 8: 25,356,691–25,356,896, 206 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 7: 25,360,383–25,360,527, 145 염기엑손 6: 25,370,566–25,371,812, 1,247 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 5: 25,375,465–25,375,763, 299 염기엑손 4: 25,405,461–25,405,502, 42 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 25,409,088–25,409,207, 120 염기엑손 2: 25,411,908–25,411,971, 64 염기엑손 1: 25,438,489–25,439,024, 536 염기131210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 105.3 kb 중 엑손이 8.7 kb를 차지하며, 이 중 2,619개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UBE3A 유전자를 읽는 방법

154

UBE3A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 59곳(38%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (8곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UBE3A의 전체 105.3kb를 모두 포함하며, 엑손 8.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (15)

여기에 페이지가 있는 UBE3A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.2125-1G>A인트론 925,354,684가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E403Xc.1207G>T엑손 625,370,967병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F474Yfs*19c.1421_1422del엑손 625,370,751병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G815Ec.2444G>A엑손 1225,340,139가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G870Dc.2609G>A엑손 1325,339,147가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K856Rfs*4c.2567_2570del엑손 1325,339,185병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L855_K856delc.2563_2568del엑손 1325,339,187병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L855Fc.2563C>T엑손 1325,339,193가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
M21Tc.62T>C엑손 425,405,461병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N622Sc.1865A>G엑손 825,356,785가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

UBE3A 변이 15개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3A gene: ubiquitin protein ligase E3A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A gene: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ube3a

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