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유전자

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

요약

세포유전학적 위치
19p13.2
좌표
염색체 19: 10,961,030–11,062,273 (GRCh38)
엑손
엑손 35개, 101.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,647개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
이전 기호
SNF2L4
MANE Select 전사체
ENST00000344626.10NM_003072.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 횡문근양종양 및 SWI/SNF 종양 소인

    • 가족성 횡문근양종양상염색체 우성

      SMARCB1 또는 SMARCA4와 관련된 소인으로, 영유아기에 뇌의 비정형 teratoid/횡문근양종양 및 신장과 연조직의 횡문근양종양이 발생할 수 있습니다. SMARCA4는 난소의 소세포 암종도 유발합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      영유아기에 뇌와 복부 영상검사를 받을 수 있으며, 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SMARCA4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where SMARCA4 sits. SMARCA4 and 33 genes near it on chromosome 19, from 10,511,652 to 11,511,651.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310.6 Mb10.8 Mb11 Mb11.2 Mb11.4 MbS1PR5: 10,512,742–10,517,981, 역방향 strandS1PR5ATG4D: 10,543,533–10,553,556, 정방향 strandATG4DKRI1: 10,553,085–10,566,031, 역방향 strandKRI1CDKN2D: 10,566,460–10,569,059, 역방향 strandCDKN2DAP1M2: 10,569,431–10,587,317, 역방향 strandAP1M2SLC44A2: 10,602,457–10,644,559, 정방향 strandSLC44A2ILF3: 10,654,261–10,692,415, 정방향 strandILF3QTRT1: 10,701,430–10,713,747, 정방향 strandQTRT1DNM2: 10,717,967–10,834,209, 정방향 strandDNM2TMED1: 10,832,067–10,836,330, 역방향 strandTMED1C19orf38: 10,836,567–10,869,796, 정방향 strandC19orf38CARM1: 10,871,447–10,923,081, 정방향 strandCARM1YIPF2: 10,918,919–10,928,704, 역방향 strandYIPF2TIMM29: 10,928,716–10,933,535, 정방향 strandTIMM29SMARCA4: 10,961,030–11,062,273, 정방향 strandSMARCA4LDLR: 11,089,418–11,133,830, 정방향 strandLDLRSPC24: 11,131,419–11,155,815, 역방향 strandSPC24KANK2: 11,164,264–11,197,945, 역방향 strandKANK2DOCK6: 11,199,295–11,262,533, 역방향 strandDOCK6ANGPTL8: 11,237,502–11,245,478, 정방향 strandANGPTL8TSPAN16: 11,296,139–11,326,996, 정방향 strandTSPAN16RAB3D: 11,322,047–11,346,433, 역방향 strandRAB3DTMEM205: 11,342,775–11,346,534, 역방향 strandTMEM205CCDC159: 11,344,684–11,354,948, 정방향 strandCCDC159PLPPR2: 11,355,386–11,365,698, 정방향 strandSWSAP1: 11,374,658–11,379,194, 정방향 strandEPOR: 11,377,207–11,384,343, 역방향 strandRGL3: 11,384,341–11,419,372, 역방향 strandRGL3ODAD3: 11,420,604–11,435,782, 역방향 strandODAD3PRKCSH: 11,422,369–11,450,969, 정방향 strandPRKCSHELAVL3: 11,451,326–11,481,051, 역방향 strandELAVL3: 11,466,240–11,505,698, 역방향 strandZNF653: 11,483,134–11,505,839, 역방향 strandZNF653ECSIT: 11,505,916–11,540,137, 역방향 strandECSITSMARCA4 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 35개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 10,961,030–10,961,174, 145 염기엑손 2: 10,984,121–10,984,373, 253 염기엑손 3: 10,985,273–10,985,405, 133 염기엑손 4: 10,986,189–10,986,593, 405 염기엑손 5: 10,986,905–10,987,003, 99 염기엑손 6: 10,987,666–10,987,924, 259 염기엑손 7: 10,989,317–10,989,443, 127 염기엑손 8: 10,991,150–10,991,323, 174 염기엑손 9: 10,994,828–10,995,001, 174 염기엑손 10: 10,996,213–10,996,380, 168 염기엑손 11: 10,996,494–10,996,544, 51 염기엑손 12: 11,003,029–11,003,159, 131 염기엑손 13: 11,003,340–11,003,397, 58 염기엑손 14: 11,007,902–11,008,023, 122 염기엑손 15: 11,010,381–11,010,531, 151 염기엑손 16: 11,012,949–11,013,112, 164 염기엑손 17: 11,018,957–11,019,023, 67 염기엑손 18: 11,019,591–11,019,701, 111 염기엑손 19: 11,021,725–11,021,967, 243 염기엑손 20: 11,023,518–11,023,631, 114 염기엑손 21: 11,024,331–11,024,438, 108 염기엑손 22: 11,025,422–11,025,508, 87 염기엑손 23: 11,026,300–11,026,346, 47 염기엑손 24: 11,027,784–11,027,950, 167 염기엑손 25: 11,030,730–11,030,893, 164 염기엑손 26: 11,033,290–11,033,517, 228 염기엑손 27: 11,033,767–11,033,865, 99 염기엑손 28: 11,034,123–11,034,200, 78 염기엑손 29: 11,034,914–11,035,132, 219 염기엑손 30: 11,041,307–11,041,560, 254 염기엑손 31: 11,058,255–11,058,363, 109 염기엑손 32: 11,058,788–11,058,889, 102 염기엑손 33: 11,059,753–11,059,885, 133 염기엑손 34: 11,060,045–11,060,187, 143 염기엑손 35: 11,061,784–11,062,273, 490 염기151015202530355′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 101.2 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 4,944개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMARCA4 유전자를 읽는 방법

299

SMARCA4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMARCA4의 전체 101.2kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCA4 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smarca4

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