Atlas유전자
COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
요약
- 세포유전학적 위치
- 13q34
- 좌표
- 염색체 13: 110,148,963–110,307,157 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 52개, 158.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,669개
- MANE Select 전사체
- ENST00000375820.10NM_001845.6
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col4a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads COL4A1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
COL4A1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 158.2 kb 중 엑손이 6.5 kb를 차지하며, 이 중 5,010개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 COL4A1 유전자를 읽는 방법
192
COL4A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL4A1의 전체 158.2kb를 모두 포함하며, 엑손 6.5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to COL4A1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions COL4A1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Leukoencephalopathy
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cavity within brain
- Decreased reflex response
Show 29 more traits
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Cognitive impairment
- Migraine with aura
- Weakness of one side of body
- Babinski sign
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Paralysis on one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Focal cortical dysplasia
- Limb dystonia
- Migraine
- Schizencephaly
- Tetraparesis
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Show 22 more traits
- Corneal opacity
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Multiple pupils
- New blood vessel formation in cornea
- Peripapillary atrophy
- Underdeveloped iris
- Blurred vision
- Close sighted
- Fundus hypopigmentation
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
Abnormality of head or neck
- Retinal arteriolar tortuosity
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
- Retinal arterial tortuosity
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). COL4A1 gene: collagen type IV alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col4a1
Dante Labs. COL4A1 gene: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col4a1
Atlas검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공