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유전자

SMAD4

SMAD family member 4

요약

세포유전학적 위치
18q21.2
좌표
염색체 18: 51,030,213–51,085,042 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 54.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 552개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
DPC4
이전 기호
MADH4
MANE Select 전사체
ENST00000342988.8NM_005359.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 출혈성 모세혈관확장증

    • 유년기 폴립증/유전성 출혈성 모세혈관확장증 증후군상염색체 우성

      SMAD4의 변화로 발생하며, 소화관의 폴립과 유전성 출혈성 모세혈관확장증의 혈관 이상이 함께 나타나는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 폐와 뇌의 혈관 기형에 대한 검사와 장 및 위에 대한 정기적인 감시 검사를 받는 데 도움이 됩니다.

  • 청소년기 폴립증후군

    • 청소년기 폴립증후군/유전성 출혈성 모세혈관확장증 증후군상염색체 우성

      SMAD4 관련 청소년기 폴립증과 함께 코피, 폐·뇌·간의 비정상적인 혈관 등 유전성 출혈성 모세혈관확장증의 특징이 나타나는 경우입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      장 검사와 더불어 폐와 뇌의 동정맥 기형에 대한 선별 검사도 권장됩니다.

    • 상염색체 우성

      위장관에 여러 개의 과오종성(청소년기) 폴립이 생기며, 대장암과 위암의 위험이 증가합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      보통 10대 초반부터 정기적인 대장내시경과 상부위장관内시경 검사를 받고 폴립을 제거합니다. 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SMAD4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 18, with a bracket where SMAD4 sits. SMAD4 and 6 genes near it on chromosome 18, from 50,557,628 to 51,557,627.Chromosome 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350.6 Mb50.8 Mb51 Mb51.2 Mb51.4 MbMAPK4: 50,559,451–50,731,830, 정방향 strandMAPK4MRO: 50,795,120–50,843,112, 역방향 strandMROME2: 50,878,664–50,954,257, 정방향 strandME2ELAC1: 50,967,989–51,000,735, 정방향 strandELAC1: 50,968,019–51,058,144, 정방향 strandSMAD4: 51,030,213–51,085,042, 정방향 strandSMAD4MEX3C: 51,174,550–51,218,333, 역방향 strandMEX3CSMAD4 도식: 염색체 18의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 1: 51,030,213–51,030,623, 411 염기엑손 2: 51,046,920–51,047,295, 376 염기엑손 3: 51,048,686–51,048,860, 175 염기엑손 4: 51,049,295–51,049,324, 30 염기엑손 5: 51,054,781–51,054,993, 213 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 51,058,125–51,058,244, 120 염기엑손 7: 51,058,340–51,058,456, 117 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 51,059,866–51,059,916, 51 염기엑손 9: 51,065,423–51,065,606, 184 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 10: 51,067,019–51,067,187, 169 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 11: 51,076,638–51,076,776, 139 염기엑손 12: 51,078,256–51,085,042, 6,787 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54.8 kb 중 엑손이 8.8 kb를 차지하며, 이 중 1,659개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMAD4 유전자를 읽는 방법

254

SMAD4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMAD4의 전체 54.8kb를 모두 포함하며, 엑손 8.8kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (15)

여기에 페이지가 있는 SMAD4 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.424+1G>A인트론 351,048,861가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D351Vc.1052A>T엑손 951,065,519가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D415Efs*20c.1245_1248del엑손 1051,067,120병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G299Dfs*37c.894del엑손 751,058,443병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G352Rc.1054G>A엑손 951,065,521병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I500Tc.1499T>C엑손 1251,078,307병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I500Vc.1498A>G엑손 1251,078,306병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P342Lfs*42c.1023del엑손 951,065,488병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R361Cc.1081C>T엑손 951,065,548병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R361Hc.1082G>A엑손 951,065,549병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

SMAD4 변이 15개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD4 gene: SMAD family member 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4 gene: SMAD family member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smad4

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